Prožírska choroba predčasného starnutia

Progeria, tiež známa ako Hutchinson-Gilfordov syndróm, je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie v detskom veku, vyznačujúce sa zrýchleným starnutím asi sedemkrát nad normálnu mieru..

Vo všeobecnosti sa prvé príznaky objavujú približne vo veku 2 rokov vrátane napríklad veľmi zväčšenia šošoviek a vypadávania vlasov. Ako choroba, ktorá spôsobuje rýchle starnutie tela, majú deti s progériou priemernú dĺžku života 14 rokov u dievčat a 16 rokov u chlapcov..

Bohužiaľ, choroba stále nie je liečená, ale problémy, ktoré sa objavia, sa dajú liečiť, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa. Preto je veľmi dôležité neustále sledovať pediatra alebo iného špecializovaného lekára, napríklad kardiológa, v závislosti od problémov..

Čo spôsobuje Progeriu

Ochorenie je spôsobené zmenou jedného génu, známeho ako Blade A. Tento gén je zodpovedný za produkciu dôležitého proteínu, ktorý udržuje bunkové jadro stabilné. Keď dôjde k mutácii, bunky prestanú normálne fungovať a rýchlejšie starnú.

Na rozdiel od väčšiny mutácií je táto zmena iba z rodičov na deti a vyskytuje sa v spermii alebo vajíčka krátko pred ovuláciou. Preto nie je možné zabrániť rozvoju choroby.

Hlavné charakteristiky dieťaťa

Prvou a hlavnou charakteristikou Prožírie je skutočnosť, že choroba spôsobuje veľmi výrazné zníženie rýchlosti rastu dieťaťa počas prvého roku života. Dieťa sa však naďalej vyvíja intelektuálne a získava nové schopnosti.

Hlavné zmeny vzhľadu sa objavujú od druhého roku veku a zahŕňajú:

• Tenká tvár s malou bradou;
• Hlava oveľa väčšia ako tvár;
• Vypadávanie vlasov, vrátane mihalníc a obočia;
• Zvýšené oneskorenie pádu a rastu nových zubov;
• Tenká koža s viditeľnými žilami;
• Vyčnievajúce oči majú problémy so zavretím viečok.

Zdravotné problémy, ako napríklad:

• Obtiažne počúvanie;
• Zápal kĺbov;
• Krehké kosti, ktoré trpia konštantnými zlomeninami;
• Rozvoj diabetu;
• Kardiovaskulárne problémy, ako je hypertenzia a srdcové zlyhanie.

Ak sa niektorý z týchto príznakov objaví počas prvého alebo druhého roku života, je dôležité informovať detského lekára, aby mohol tieto vlastnosti vyhodnotiť a potvrdiť alebo nie diagnostikovať ochorenie..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická forma liečby tohto ochorenia, a preto lekár navrhuje niektoré liečby podľa problémov, ktoré sa vyskytnú. Medzi najpoužívanejšie formy liečby patria:

• Denné použitie aspirínu: umožňuje udržať riedidlo krvi a vyhnúť sa tvorbe zrazenín, ktoré môžu spôsobiť infarkty alebo mozgové príhody;
• Fyzioterapeutické sedenia: pomáhajú zmierňovať zápaly kĺbov a posilňujú svaly a vyhýbajú sa ľahkým zlomeninám;
• ordinácie: sa používajú na liečbu alebo prevenciu závažných problémov, najmä v srdci.

Okrem toho môže lekár predpísať aj iné lieky, ako sú statíny na zníženie cholesterolu alebo rastové hormóny, ak je dieťa veľmi podváhu, napríklad.

Dieťa s progériou musí byť sledovaných niekoľkými zdravotníckymi pracovníkmi, pretože toto ochorenie nakoniec postihuje niekoľko systémov. Keď teda dieťa začne prejavovať bolesť kĺbov a svalov, malo by sa naňho pozerať ortopedom, aby odporučil vhodné lieky a poskytol návod, ako ušetriť kĺby, aby sa predišlo zhoršeniu artritídy a osteoartritídy..

Kardiológ musí dieťa sprevádzať od času diagnózy, pretože väčšina nosičov choroby zomiera na srdcové komplikácie..

Všetky deti s progériou musia mať stravu vedenú odborníkom na výživu, aby sa čo najviac zabránilo osteoporóze a zlepšil sa ich metabolizmus..

Odporúča sa tiež cvičiť nejakú fyzickú aktivitu alebo šport najmenej dvakrát týždenne, pretože zlepšuje krvný obeh, posilňuje svaly, rozptyľuje myseľ a následne kvalitu života rodiny..

Poradenstvo psychológa môže byť užitočné aj pre dieťa, aby porozumelo jeho chorobe av prípadoch depresie.