Čo je to Holt-Oramov syndróm?
Holt-Oramov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje deformácie horných končatín, napríklad rúk a ramien, a problémy so srdcom, ako sú arytmie alebo menšie malformácie..
Toto je ochorenie, ktoré sa dá často diagnostikovať až po narodení dieťaťa, a hoci neexistuje žiadna liečba, existujú liečby a operácie zamerané na zlepšenie kvality života dieťaťa..
Funkcie Holt-Oramovho syndrómu
Holt-Oramov syndróm môže spôsobiť niekoľko malformácií a problémov, ktoré môžu zahŕňať:
- Deformity v horných končatinách, ktoré vznikajú hlavne v rukách alebo v oblasti ramien;
- Problémy so srdcom a malformácie, ktoré zahŕňajú srdcovú arytmiu a medzibunkovú komunikáciu, ku ktorej dochádza, keď medzi oboma kamerami srdca je malá diera;
- Pľúcna hypertenzia, ktorá predstavuje zvýšenie krvného tlaku v pľúcach a spôsobuje príznaky, ako je únava a dýchavičnosť..
Ruky sú zvyčajne končatinami, ktoré sú najviac postihnuté malformáciami, pričom chýbajú palce.
Holt-Oramov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje medzi 4. a 5. týždňom tehotenstva, keď dolné končatiny ešte nie sú správne formované.
Diagnóza Holt-Oramovho syndrómu
Tento syndróm sa zvyčajne diagnostikuje po pôrode, keď sa vyskytnú malformácie v končatinách dieťaťa a malformácie a zmeny vo fungovaní srdca..
Na vykonanie diagnózy môže byť potrebné vykonať niektoré testy, ako sú napríklad röntgenové snímky a elektrokardiogramy. Okrem toho je možné pomocou špecifického genetického testu vykonaného v laboratóriu identifikovať mutáciu, ktorá spôsobuje chorobu..
Liečba Holt-Oramovho syndrómu
Neexistuje žiadna liečba na vyliečenie tohto syndrómu, ale niektoré liečby, ako je fyzioterapia na správne držanie tela, posilnenie svalov a ochranu chrbtice, pomáhajú rozvoju dieťaťa. Okrem toho, ak existujú ďalšie problémy, ako sú malformácie a zmeny vo fungovaní srdca, môže byť nevyhnutná operácia. Deti s týmito problémami by mali byť pravidelne sledované kardiológom.
Dojčatá s týmto genetickým problémom by sa mali sledovať od narodenia a následné sledovanie by sa malo predĺžiť počas celého ich života, aby bolo možné pravidelne posudzovať ich zdravotný stav..
