Crouzonov syndróm - kedy podstúpiť operáciu

Crouzonov syndróm, známy tiež ako kraniofaciálna dysostóza, je zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k predčasnému uzavretiu kraniálnych stehov, čo vedie k niekoľkým kraniálnym a tvárovým deformitám. Tieto deformácie môžu tiež spôsobiť zmeny v iných systémoch tela, ako sú videnie, sluch alebo dýchanie, čo si vyžaduje vykonávanie nápravných operácií počas celého života..

Ak je podozrenie, diagnóza sa vykonáva pomocou genetickej cytologickej skúšky, ktorá sa vykonáva počas tehotenstva, pri narodení alebo počas prvého roku života, ale zvyčajne sa zistí iba vo veku 2 rokov, keď sú deformácie výraznejšie.

Hlavné príznaky

Charakteristiky dieťaťa postihnutého Crouzonovým syndrómom sa líšia od miernych po ťažké v závislosti od závažnosti deformít a zahŕňajú: 

• Deformácie lebky, hlava začína zaujímať vežu a zátyl sa splošťuje;
• Zmeny tváre, ako je vyčnievanie a vzdialenejšie ako normálne oči, zväčšený nos, strabizmus, keratokonjunktivitída, rozdiel vo veľkosti zornice;
• Rýchle a opakujúce sa pohyby očí;
• IQ pod normálnou hodnotou;
• hluchota;
• Ťažkosti s učením;
• Srdcové malformácie;
• Porucha pozornosti;
• Zmeny správania;
• Hnedé až čierne zamatové škvrny na slabinách, krku a / alebo pod pažou.

Príčiny Crouzonovho syndrómu sú genetické, ale vek rodičov môže narušiť a zvýšiť pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s týmto syndrómom, pretože čím starší rodičia, tým väčšia je šanca na genetické deformácie.

Ďalším ochorením, ktoré môže spôsobiť príznaky podobné tomuto syndrómu, je Apertov syndróm. Viac informácií o tomto genetickom ochorení.

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba na vyliečenie Crouzonovho syndrómu, a preto liečba dieťaťa zahŕňa vykonanie operácií na zmiernenie zmien kostí, zníženie tlaku na hlavu a zabránenie zmenám vo vývoji tvaru lebky a veľkosti mozgu, berúc do úvahy estetické účinky aj účinky, ktorých cieľom je zlepšenie výučby a funkčnosti.

V ideálnom prípade by sa mal chirurgický zákrok vykonať pred prvým rokom života dieťaťa, pretože kosti sú poddajnejšie a ľahšie prispôsobiteľné. Okrem toho sa vyplnenie kostných defektov metylmetakrylátovými protézami používalo v kozmetickej chirurgii na vyhladenie a harmonizáciu kontúry tváre..

Okrem toho musí dieťa nejaký čas podstúpiť fyzickú a pracovnú terapiu. Cieľom fyzioterapie bude zlepšiť kvalitu života dieťaťa a viesť ho k psychomotorickému vývoju čo najbližšie k normálu. Psychoterapia a rečová terapia sú tiež doplnkovými formami liečby a plastická chirurgia je tiež prospešná pre zlepšenie tváre a zlepšenie sebavedomia pacienta..

Vyskúšajte tiež niektoré cvičenia, ktoré sa môžu robiť doma, aby sa rozvinul mozog dieťaťa a stimulovalo sa jeho učenie.