Crigler-Najjarov syndróm, čo to je, hlavné typy a liečba

Crigler-Najjarov syndróm je genetické ochorenie pečene, ktoré spôsobuje hromadenie bilirubínu v tele v dôsledku zmien v enzýme, ktorý transformuje túto látku na jej elimináciu žlčou..

Táto zmena môže mať rôzne stupne a formu prejavov príznakov, takže syndróm môže byť typu 1, závažnejší alebo typ 2, ľahší a ľahšie liečiteľný.

Teda bilirubín, ktorý sa nedá eliminovať a hromadiť sa v tele, spôsobuje žltačku, spôsobuje žltú kožu a oči a riziko poškodenia pečene alebo intoxikácie mozgu..

Hlavné typy a príznaky

Crigler-Najjarov syndróm možno rozdeliť na 2 typy, ktoré sa líšia stupňom nečinnosti pečeňového enzýmu, ktorý transformuje bilirubín, nazývaného glukokronyltransferáza, a tiež symptómami a liečbou..

Crigler-Najjarov syndróm typu 1

Je to najzávažnejší typ, pretože neexistuje úplná aktivita pečene na transformáciu bilirubínu, ktorý sa hromadí v krvi nadbytočne a spôsobuje príznaky aj pri narodení..

• príznaky: závažná žltačka od narodenia, ktorá je jednou z príčin hyperbilirubinémie novorodenca, a existuje riziko poškodenia pečene a otravy mozgu zvané kernicterus, pri ktorých existuje dezorientácia, ospalosť, nepokoj, kóma a riziko úmrtia.

Dozviete sa viac o tom, čo spôsobuje a ako liečiť typy hyperbilirubinémie novorodencov.

Crigler-Najjarov syndróm typu 2

V tomto prípade je enzým, ktorý transformuje bilirubín, veľmi nízky, hoci je stále prítomný, a hoci je tiež závažný, žltačka je menej intenzívna a má menej príznakov a komplikácií ako syndróm 1. typu. mozog je tiež menší, čo sa môže stať v epizódach zvýšeného bilirubínu.

• príznaky: žltačka rôznej intenzity, ktorá môže byť mierna až závažná a môže sa objaviť v iných rokoch života. Môže to byť tiež spôsobené určitým stresom v tele, napríklad infekciou alebo dehydratáciou.

Napriek rizikám spôsobeným typmi tohto syndrómu na zdravie a život dieťaťa je možné liečbou, fototerapiou alebo transplantáciou pečene znížiť počet a závažnosť prejavov..

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnózu Crigler-Najjarovho syndrómu stanovuje pediater, gastro alebo hepatológ, na základe fyzikálnych vyšetrení a krvných testov, ktoré okrem hodnotenia funkcie pečene preukazujú zvýšenie hladín bilirubínu, s AST, ALT a napríklad albumín.

Diagnóza je potvrdená testami DNA alebo dokonca pečeňovou biopsiou, ktoré dokážu rozlíšiť typ syndrómu.

Ako sa lieči

Hlavnou liečbou na zníženie hladín bilirubínu v tele, pri Criglerovom-Najjarovom syndróme typu 1, je fototerapia s modrým svetlom najmenej 12 hodín denne, ktorá sa môže líšiť v závislosti od potrieb každej osoby..

Fototerapia je účinná, pretože sa rozkladá a transformuje bilirubín tak, že môže dosiahnuť žlč a môže byť eliminovaná telom. Táto liečba môže byť v niektorých prípadoch sprevádzaná aj krvnými transfúziami alebo použitím liekov chelatujúcich bilirubín, ako je cholestyramín a fosforečnan vápenatý. Prečítajte si viac o indikáciách a spôsobe fototerapie.

Napriek tomu, keď dieťa rastie, telo sa stáva odolným voči liečbe, pretože pokožka sa stáva odolnejšou a vyžaduje stále viac hodín fototerapie..

Na liečbu Crigler-Najjarovho syndrómu typu 2 sa fototerapia vykonáva v prvých dňoch života alebo v iných vekových skupinách iba ako doplnková forma, pretože tento typ ochorenia má dobrú odpoveď na liečbu liekom Fenobarbital, ktorý môže zvyšovať aktivitu pečeňového enzýmu, ktorý vylučuje bilirubín žlčou.

Definitívna liečba akéhokoľvek typu syndrómu sa však dosiahne iba transplantáciou pečene, pri ktorej je potrebné nájsť kompatibilného darcu a mať fyzický stav na operáciu. Vedieť, kedy je to indikované a ako sa regeneruje transplantácia pečene.