Úvodná » Zriedkavé choroby » Swyerov syndróm

    Swyerov syndróm

    Swyerov syndróm alebo čistá XY gonadálna dysgenéza je zriedkavé ochorenie, pri ktorom ženy majú mužské chromozómy, a preto sa nevyvíjajú ich pohlavné žľazy a nemá veľmi ženský obraz. Liečba sa vykonáva pomocou ženských syntetických hormónov na celý život, ale nie je možné otehotnieť.

    Príznaky Swyerovho syndrómu

    Príznaky Swyerovho syndrómu sú:

    • Absencia menštruácie v puberte;
    • Malý alebo žiadny vývoj prsníkov;
    • Malý ženský vzhľad;
    • Normálne osové a ochlpenie;
    • Môže existovať vysoká postava;
    • Existuje normálna alebo detská maternica, trubice a horná vagína.

    Diagnóza Swyerovho syndrómu

    Na diagnostiku Swyerovho syndrómu sa odporúča vykonať krvné testy, ktoré preukazujú zvýšené hladiny gonadotropínov a znížené hladiny estrogénu a testosterónu. Okrem toho sa odporúča:

    • laboratórne testy na skríning infekčných alebo autoimunitných chorôb,
    • karyotypová analýza,
    • molekulárne štúdie a
    • Môže byť potrebná biopsia ovariálneho tkaniva.

    Tento syndróm je zvyčajne diagnostikovaný v období dospievania.

    Príčiny Swyerovho syndrómu

    Príčiny Swyerovho syndrómu sú genetické.

    Liečba Swyerovho syndrómu

    Liečba Swyerovho syndrómu sa uskutočňuje životom pomocou syntetických hormónov. Tento liek zvýši ženský vzhľad ženy, ale neumožňuje tehotenstvo.

    Bežnou komplikáciou Swyerovho syndrómu je vývoj nádoru v pohlavných žľazách a chirurgický zákrok na jeho odstránenie je indikovaný ako spôsob, ako zabrániť tomuto typu rakoviny..

    Predchádzajúci článok
    Sturgeov-Weberov syndróm