Ochorenia zistené v novorodeneckej veľkosti

Veľkosť novorodenca si vyžaduje aj piest, je bezplatný a povinný laboratórny test, ktorý sa vykonáva na všetkých novorodencoch medzi 2. a 5. dňom po narodení, pretože pomáha diagnostikovať niektoré metabolické a vrodené choroby, ako je fenylketonúria alebo Vrodená hypotyreóza. 

Vo všeobecnosti neonatálna veľkosť pomáha diagnostikovať vrodené choroby, ktoré môžu byť liečené od prvých dní po narodení, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa.. 

Choroby zistené sondou na piesty sa v jednotlivých krajinách líšia, vždy sa však zisťuje fenylketonúria a vrodená hypotyreóza. Existujú rôzne laboratórne profily, jeden základný a jeden rozšírený. 

Viac podrobností o novorodeneckej veľkosti tu.

Ochorenia zistené podľa základnej veľkosti novorodenca

Choroby zistené základným kontrolným miestom sú: 

1. Fenylketonúria

Fenylketonúria je vrodené ochorenie, pri ktorom tráviaci systém dieťaťa nemôže tráviť fenylalanín, ktorý je bielkovinou prítomnou v potravinách, ako sú ľudia a mäso, a ak nie je strávený, môže byť pre organizmus jedovatý a ohrozuje ho neurologický systém vo vývoji dieťaťa. 

Ako prebieha liečba: Jedlo s fenylalanínom by malo byť z detskej stravy vylúčené.

2. Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, pri ktorom štítna žľaza dieťaťa nevytvára normálne hormonálne skandály, ktoré by mohli poškodiť rast dieťaťa a spôsobiť mentálnu retardáciu..

Ako prebieha liečba: Dieťa musí brať hormonálne lieky, aby pomohlo regulovať hladinu hormónov štítnej žľazy a zabezpečilo, že bude zdravo krémovať a vyvíjať sa.. 

3. Kosáčikovitá anémia

Anémia kosáčikovitých buniek je genetický problém, ktorý spôsobuje zmeny vo forme krviniek, znižuje schopnosť prenášať kyslík do rôznych častí tela, čo by mohlo spôsobiť oneskorenie vývoja niektorých organizmov.. 

Ako prebieha liečba: v závislosti od závažnosti ochorenia môže dieťa potrebovať krvné transfúzie. Liečba je však nevyhnutná iba vtedy, keď sa vyskytnú infekcie, ako je pneumónia alebo angína..  

4. Vrodená hyperplázia nadobličiek

Vrodená hyperplázia nadobličiek je ochorenie, ktoré má nedostatok v produkcii niektorých hormónov a prehnané zvýšenie produkcie iných, čo môže spôsobiť nadmerný rast, predčasné pubertálne a iné fyzické problémy.. 

Ako prebieha liečba: Dieťa musí počas celého života podstúpiť hormonálnu substitučnú liečbu, aby kompenzovalo nedostatok hormónov a / alebo stabilizovalo nadmerný hormonálny stres.. 

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je problém, ktorý vedie k produkcii veľkého množstva kože, narušuje dýchací systém a tiež ovplyvňuje pankreas.. 

Ako prebieha liečba: musí byť liečený protizápalovými liekmi, stravou a respiračnou fyzioterapiou, aby zmiernil príznaky choroby, najmä ťažkosti s dýchaním.

6. Nedostatok biotinidázy

Nedostatok biotinidázy spočíva vrodeným problémom, ktorý spôsobuje, že telo nie je schopné recyklovať biotín, čo je veľmi dôležitý vitamín, ktorý zaručuje zdravie nervového systému. Týmto spôsobom môžu bábätká s týmto problémom predstavovať záchvaty, nedostatok motorickej koordinácie, oneskorenie vývoja a vypadávanie vlasov.

Ako prebieha liečba: príjem vitamínu biotínu na celý život na kompenzáciu neschopnosti tela tento vitamín používať.

Zistené choroby zväčšili novorodeneckú veľkosť

Okrem vyššie uvedených chorôb môže rozšírený problém so zápalom hlavy odhaliť ďalšie choroby, ako napríklad:

• galaktosémia: chorý, že dieťa nemôže tráviť cukor prítomný v posteli, čo by mohlo ohroziť centrálny nervový systém;
• Vrodená toxoplazmóza: choroba, ktorá môže byť smrteľná, spôsobuje slepotu, žltkasté sfarbenie nazývané žltačka, kŕče, mentálna retardácia;
• Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy: uľahčuje výskyt anémií, ktoré sa môžu líšiť v intenzite;
• Vrodený syfilis: závažné ochorenie, ktoré môže viesť k poškodeniu centrálneho nervového systému;
• AIDS: choroba, ktorá oslabuje imunitný systém a ktorá ešte nemá žiadny liek;
• Vrodená rubeola: spôsobuje vrodené deformácie, ako sú šedý zákal, sordéra, mentálna retardácia a dokonca aj srdcové malformácie;
• Vrodený opar: zriedkavé ochorenie, ktoré môže spôsobiť lokalizované lézie na koži, slizniciach a očiach, sa môže šíriť a vážne ovplyvňovať centrálny nervový systém; 
• Vrodená cytomegalovírusová choroba: môže spôsobiť mozgové kalcifikácie, mentálnu a motorickú retardáciu; 
• Vrodená Chagasova choroba: infekčné ochorenie, ktoré môže spôsobiť mentálnu retardáciu, psychomotoriku a zmeny očí.

Horná časť päty plus pán detekovať časť chorôb na predtým menovanom zozname, môžu však mať ktorékoľvek z týchto názvov podľa laboratória a počet chorôb, ktoré môžu byť zistené.

Všeobecne sa hrot zväčšeného pazúry realizuje iba v prípade, že je dieťa kontaminované v prípade, že sa dieťa narodí s niektorými z týchto chorôb.. 

Ak kontrolný bod zistí niektorú z týchto chorôb, laboratórium sa telefonicky spojí s rodinou dieťaťa a dieťa musí vykonať nové testy, aby sa potvrdilo, že choroba bola odoslaná na špecializovanú lekársku konzultáciu..