Etapy genetického poradenstva

Genetické poradenstvo alebo genetické mapovanie je proces vykonávaný s cieľom identifikovať genetické zmeny, ktoré sa môžu preniesť na budúce generácie, ako aj riziko týchto zmien pre človeka. Zistite, z čoho pozostáva genetické poradenstvo.

Tento proces má niekoľko aplikácií, ktoré sa môžu použiť pri plánovaní tehotenstva alebo pri prenatálnom plánovaní, aby sa zistilo, či existuje nejaká šanca na zmenu plodu a rakoviny, aby sa vyhodnotila pravdepodobnosť výskytu rakoviny a zistila sa možná závažnosť. a liečba.

Etapy genetického poradenstva

Genetické poradenstvo sa uskutočňuje v troch hlavných fázach:

1. anamnéza: V tejto fáze vyplní osoba dotazník, ktorý obsahuje otázky týkajúce sa výskytu dedičných chorôb, problémov týkajúcich sa obdobia pred alebo po narodení, anamnézy mentálnej retardácie, anamnézy potratov a prítomnosti pokrvných vzťahov v rodine, čo je vzťah medzi príbuznými. Tento dotazník používa klinický genetik a je dôverný a informácie sú určené len na profesionálne použitie as príslušnou osobou;
2. Fyzikálne, psychologické a laboratórne testy: lekár vykoná sériu testov, aby zistil, či existujú nejaké fyzické zmeny, ktoré môžu súvisieť s genetikou. Okrem toho je možné analyzovať detské fotografie osoby a jej rodiny, aby bolo možné pozorovať aj vlastnosti súvisiace s genetikou. Vykonávajú sa aj spravodajské testy a vyžadujú sa laboratórne testy na posúdenie zdravotného stavu osoby a jej genetického materiálu, ktoré sa zvyčajne vykonáva vyšetrením ľudskej cytogenetiky. Vykonávajú sa aj molekulárne testy, ako napríklad sekvenovanie, aby sa identifikovali zmeny v genetickom materiáli osoby;
3. Vypracovanie diagnostických hypotéz: posledná etapa sa vykonáva na základe výsledkov fyzikálnych a laboratórnych vyšetrení a analýzy dotazníka a sekvencovania. S týmto môže lekár informovať osobu, či má nejakú genetickú zmenu, ktorá sa môže preniesť na ďalšie generácie, a ak sa premietne, je pravdepodobnosť, že táto zmena musí prejaviť a vyvolať charakteristiky choroby, ako aj závažnosť.. 

Tento proces vykonáva tím odborníkov koordinovaný klinickým genetikom, ktorý je zodpovedný za vedenie ľudí v súvislosti s dedičnými chorobami, šancami na prenosnosť a manifestáciu chorôb..

Na čo slúži genetické mapovanie

Genetické mapovanie sa vykonáva s cieľom overiť riziko rozvoja určitých chorôb. To je možné z analýzy celého genómu osoby, pričom je možné pozorovať akékoľvek zmeny, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť výskyt chorôb, najmä rakoviny s dedičnými charakteristikami, ako sú napríklad prsia, vaječníky, štítna žľaza a prostata..

Na vykonanie genetického mapovania je potrebné lekár odporučiť, okrem toho sa tento typ vyšetrenia neodporúča všetkým ľuďom, iba tým, ktorí sú v riziku rozvoja dedičných chorôb alebo napríklad v prípade manželstva medzi príbuznými, nazýva sa manželstvo bez hraníc. Poznať riziká inbreeding.