Genetický problém (BRCA1 a BRCA2) poznať riziko rakoviny prsníka
Genetickým problémom pri rakovine prsníka je overenie rizika rozvoja choroby, okrem toho, aby lekár mohol vedieť, ktorá mutácia je spojená s rakovinovou alteráciou..
Tento typ prueby je zvyčajne indikovaný u ľudí, ktorí majú blízkych rodinných príslušníkov, ktorým bola diagnostikovaná rakovina prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakovina vaječníkov alebo rakovina prsníka mužského pohlavia. Problém spočíva v krvnom teste, ktorý pomocou techník molekulárnej diagnostiky identifikuje najviac mutácií spojených s vnímavosťou na rakovinu prsníka a hlavné markery požadované v probléme BRCA1 a BRCA2..
Je tiež dôležité pravidelne vyšetrovať a venovať pozornosť prvým príznakom choroby, včasnú diagnostiku a začatie vhodnej liečby. Ako identifikovať prvé príznaky rakoviny prsníka.
Cena genetickej pruby
Genetický problém je spôsobený skutočnosťou, že sa vykonáva pomocou najmodernejších zariadení s vysokou citlivosťou a špecifickosťou, cena bude závisieť od laboratória, v ktorom sa vykonáva..
Kedy to musí byť urobené
Genetický problém pri rakovine prsníka je vyšetrenie, ktoré určil onkológ, mastológ alebo genetik a ktoré sa vykonáva na základe analýzy vzorky krvi a odporúča sa ľuďom, ktorí predstavujú členov rodiny s diagnostikovanou rakovinou prsníka mužského alebo ženského pohlavia pred 50 rokom veku. rakovina vaječníkov v akomkoľvek veku. Pomocou tohto problému, ak zistíte, či existujú mutácie v BRCA1 alebo BRCA2, a preto skontrolujte možný vývoj rakoviny prsníka.
Všeobecne povedané, keď je indikovaná prítomnosť mutácií v týchto génoch, je pravdepodobné, že u človeka dôjde k rozvoju rakoviny prsníka počas celého života. Lekár určí riziko manifestácie a vývoja choroby, aby sa prijali preventívne opatrenia.
Ako sa vykonáva genetický test
Genetický test na rakovinu prsníka sa vykonáva z malej vzorky krvi, ktorá sa odošle do laboratória na analýzu. Aby skúška nebola potrebná, nie je potrebná špeciálna príprava, je bezbolestná a maximom, ktorý sa môže vyskytnúť, je nepríjemnosť v čase jej vykonania..
Hlavným cieľom tohto problému je vyhodnotenie génov BRAC1 a BRCA2, ktoré sú génmi potláčajúcimi nádory, čím sa zabráni proliferácii rakovinových buniek, avšak pri mutácii v týchto génoch sa pozoruje funkcia zastavenia vývoja nádoru. postihnutých, spôsobujúcich proliferáciu nádorových buniek a v dôsledku vývoja rakoviny.
Typ metodológie a mutácie, ktoré sa majú vyšetriť, definuje lekár a mohol by naznačovať realizáciu:
Kompletná postupnosť, v ktorých je vidieť celý genóm osoby, takže je možné identifikovať všetky mutácie, ktoré má;
Sekcia genómu, keďže sa sekvenujú iba špecifické oblasti DNA, pričom sa identifikujú mutácie prítomné v týchto regiónoch;
Vyšetrenie špecifickej mutácie, v ktorej lekár naznačuje, ktorú mutáciu chce poznať a aké konkrétne problémy sa vyskytli pri identifikácii požadovanej mutácie, a táto metóda je vhodnejšia pre ľudí, ktorí majú členov rodiny s určitými genetickými zmenami identifikovanými pre rakovinu prsníka;
Izolované vyšetrovania a eliminácie, v ktorých sú overené zmeny v špecifických génoch, a táto metóda je vhodnejšia pre tých, ktorí potrebujú sekvenciu, ale potrebujú ju doplniť.
Výsledok genetického problému sa zašle lekárovi av správe sa uvádza použitá metóda detekcie, prítomnosť génov a mutácia, ak sú prítomné. V závislosti od použitej metodológie môže správa obsahovať aj to, koľko génu je exprimované, čo môže lekárovi pomôcť pri kontrole rizika vzniku rakoviny prsníka..
Pozitívne výsledky
Výsledky skúšky boli zaslané lekárovi, čo by mohlo byť pozitívne alebo negatívne. Genetický problém je pozitívny, pretože prítomnosť mutácie bola overená u menej ako jedného z génov, ale nemusí nevyhnutne naznačovať, že osoba bude mať rakovinu vo veku, v ktorom by mohla uspieť, a preto je potrebné vykonať kvantitatívne problémy..
Ak sa však napríklad zistí mutácia v rode BRCA1, je možné, že sa vyvinie až 81% rakoviny prsníka, odporúča sa, aby osoba mala ročnú magnetickú rezonanciu a ako jej predchádzať. mastectomie.
Negatívnym genetickým problémom je to, že v analyzovaných génoch nebola overená žiadna mutácia, ale stále existuje možnosť vzniku rakoviny, napriek tomu, že existuje veľa lekárskych následkov kvôli pravidelným vyšetreniam. Zoznámte sa s ďalšími testami, ktoré potvrdzujú rakovinu prsníka.
Vyskúšajte Oncotype DX
Vyšetrenie Oncotype DX je tiež genetický test na rakovinu prsníka, ktorý sa vykonáva na základe analýzy materiálu na biopsiu prsníka, a jeho cieľom je vyhodnotiť gény súvisiace s rakovinou prsníka pomocou molekulárnej diagnostickej techniky. ako je RT-PCR. Týmto spôsobom je možné, aby lekár označil najlepšiu liečbu a je možné vyhnúť sa napríklad chemoterapii.
Táto skúška je schopná identifikovať rakovinu prsníka v počiatočných fázach a skontrolovať, do akej miery je stupeň agresivity a ako by to bola odpoveď na liečbu. Preto je možné vykonať špecifickejšiu liečbu rakoviny, napríklad vyhnúť sa sekundárnym účinkom chemoterapie.
Skúška Oncotype DX sa vykonáva na odporúčanie onkológa a výsledok sa doručí približne za 20 dní.
