Čo je neurofibromatóza a jej hlavné typy

Neurofibromatóza, tiež známa ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje okolo 15 rokov a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva, ktoré vytvára malé vonkajšie nádory, nazývané neurofibromy..

Všeobecne platí, že neurofibromatóza je benígna a nepredstavuje žiadne zdravotné riziko, pretože príčina objavenia sa vonkajších nádorov môže spôsobiť zmeny tela, čo nakoniec vedie k tomu, že postihnutí ľudia vykonávajú chirurgický zákrok na ich odstránenie..

Dokonca aj neurofibromatóza pri liečbe nespôsobuje rast nádorov, pri liečbe chirurgickým zákrokom a rádioterapiou je možné skúsiť zmenšiť veľkosť nádorov..

Druhy neurofibromatózy

Neurofibromatózu možno rozdeliť do troch typov:

• Neurofibromatóza typu 1: spôsobené mutáciami v chromozóme 17, ktoré znižujú produkciu neurofibromínu, proteínu používaného v tele na prevenciu výskytu nádorov. Tento typ neurofibromatózy môže tiež spôsobiť stratu zraku a impotenciu;
• Neurofibromatóza typu 2: spôsobená mutáciami v chromozóme 22, znížením produkcie meriny, ďalšieho proteínu, ktorý potláča rast nádorov u zdravých jedincov. Tento typ neurofibromatózy môže spôsobiť stratu sluchu;
• Schwannomatosis: najzriedkavejší typ choroby, pri ktorej sa nádory vyvíjajú v lebke, mieche alebo periférnych nervoch. Všeobecne sa príznaky tohto typu objavujú medzi 20 a 25 rokmi. 

Čo spôsobuje neurofibromatózu

Neurofibromatóza je spôsobená zmenami niektorých génov, najmä chromozómu 17 a chromozómu 22. Además. zdá sa, že zriedkavé prípady schwannomatózy sú spôsobené zmenami v špecifickejších génoch, ako sú SMARCB1 a LZTR. Všetky zmenené gény sú dôležité pri inhibícii tvorby nádorov, a preto, ak sú ovplyvnené, aj pri výskyte nádorov charakteristických pre neurofibromatózu..

Aj keď je väčšina diagnostikovaných prípadov zdedená od kňazov po deti, existujú aj ľudia, ktorí v rodine nikdy nemali neurofibromatózu.. 

Ako sa lieči

Liečba neurofibromatózy by mohla byť hackovaná chirurgicky, aby sa odstránili nádory, ktoré spôsobujú tlak na orgány, alebo pomocou rádioterapie, aby sa zmenšila ich veľkosť. Neexistuje však žiadna liečba, ktorá zaručuje vyliečenie, ktoré zabraňuje manifestácii nových nádorov..

V najzávažnejších prípadoch, keď sa u pacienta rozvinie rakovina, môže byť potrebné liečiť chemoterapiou alebo rádioterapiou zameranou na zhubné nádory..