Ako identifikovať a diagnostikovať hemofíliu

Hemofília, ktorá je genetickým a dedičným ochorením, spôsobuje zmeny v zrážaní krvi, a preto spôsobuje príznaky, ako sú:

• Fialové škvrny na koži;
• Opuch a bolesť kĺbov;
• Spontánne krvácanie bez zjavného dôvodu, napríklad v ďasne alebo v nose;
• Krvácanie je ťažké zastaviť po jednoduchom reze alebo chirurgickom zákroku;
• Nadmerná a dlhotrvajúca menštruácia.

Čím je typ hemofílie závažnejší, tým väčší je počet príznakov a čím skôr sa objavia, závažná hemofília sa zvyčajne objaví u dieťaťa počas prvých mesiacov života, zatiaľ čo mierna hemofília je zvyčajne podozrivá okolo 5 rokov alebo keď dieťa začne chodiť a hrať sa.

Miernu hemofíliu je naopak možné objaviť iba v dospelosti, keď osoba utrpí silnú ranu alebo po zákrokoch, ako je extrakcia zubov, pri ktorých je krvácanie vyššie ako normálne. Ak chcete lepšie porozumieť príčinám a hlavným typom tohto ochorenia, prečítajte si mýty a pravdy o hemofílii.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza hemofílie sa vykonáva po vyhodnotení hematológom, ktorý požaduje testy, ktoré hodnotia schopnosť zrážania krvi, napríklad čas zrážania krvi, ktorý kontroluje čas potrebný na vytvorenie zrazeniny v krvi a meranie prítomnosti faktorov. koagulácia a jej hladiny v krvi.

Faktory zrážanlivosti sú esenciálne krvné bielkoviny, ktoré prichádzajú do hry pri určitom krvácaní, ktoré jej umožňuje zastaviť sa. Neprítomnosť ktoréhokoľvek z týchto faktorov spôsobuje ochorenie, ako je tomu u hemofílie typu A, ktorá je spôsobená neprítomnosťou alebo znížením faktora VIII alebo hemofílie typu B, u ktorej je nedostatok faktora IX.. 

Existujú nedostatky v iných koagulačných faktoroch, ktoré sa dajú zistiť aj pomocou týchto testov, ktoré tiež spôsobujú krvácanie a môžu byť zamieňané s hemofíliou, ako je napríklad nedostatok faktora XI, napríklad známy ako hemofília typu C..

Keď máte podozrenie na hemofíliu

Mali by ste mať podozrenie na hemofíliu a urobiť skúšku, keď:

• Otec alebo matka má hemofíliu;
• Matka nesie gén hemofílie;
• Dieťa má príznaky naznačujúce hemofíliu.

V niektorých prípadoch sa test môže vykonať v maternici, prostredníctvom biopsie choriového klkov alebo zbieraním materiálu amniocentézou alebo kordocentézou..

Príznaky naznačujúce zmenu koagulácie sú:

Zdravotným rizikám tohto ochorenia sa dá predísť liečbou hemofílie, ktorá spočíva v pravidelných injekciách, ktoré nahradia deficitný faktor zrážanlivosti, zabránia krvácaniu alebo zastavia akékoľvek krvácanie, ktoré sa začalo. Zistite viac podrobností o spôsobe liečby hemofílie.