Čo je to cystická fibróza, hlavné príznaky a liečba

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje bielkoviny v tele, známe ako CFTR, čo vedie k produkcii veľmi hustej a viskóznej sekrécie, ktorú je ťažké odstrániť a tým pádom hromadiť vo vnútri rôznych orgánov, ale najmä v pľúcach a zažívacom trakte.

Táto akumulácia sekrétov môže nakoniec spôsobiť príznaky, ktoré ovplyvňujú kvalitu života, napríklad ťažkosti s dýchaním, neustály pocit dýchavičnosti a časté infekcie dýchacích ciest. Okrem toho môžu tiež existovať rôzne tráviace príznaky, ako je napríklad tvorba objemných, mastných a páchnucich stolíc alebo zápcha, napríklad.

Najčastejšie sa príznaky cystickej fibrózy objavujú v detstve a choroba je diagnostikovaná skoro, existujú však aj ľudia, ktorí nemajú takmer žiadne príznaky, a preto môžu mať neskoršiu diagnózu. V každom prípade sa má liečba vždy začať, pretože bráni zhoršeniu ochorenia a pomáha kontrolovať príznaky, ak existujú.

Hlavné príznaky

Príznaky cystickej fibrózy sa zvyčajne objavujú počas detstva, ale môžu sa u jednotlivých osôb líšiť. Najcharakteristickejším príznakom cystickej fibrózy je hromadenie hlienu v dýchacích cestách, čo podporuje hromadenie mikroorganizmov a väčší výskyt respiračných infekcií..

Iné príznaky, ktoré sú zvyčajne spojené s cystickou fibrózou, sú:

Respiračné príznaky

Pocit dýchavičnosti;
Pretrvávajúci kašeľ s hlienom alebo krvou;
Piskot pri dýchaní;
Obtiažne dýchanie po cvičení;
Chronická sinusitída;
Pneumónia a častá bronchitída;
Opakujúce sa pľúcne infekcie;
Tvorba nosných polypov, ktorá zodpovedá abnormálnemu rastu tkaniva, ktoré lemuje nos. Pochopte, čo je nosový polyp a ako ho liečiť.

Tráviace príznaky

Stoličky s vôňou plodu, objemné a mastné;
Pretrvávajúca hnačka;
Žltá pokožka a oči;
Ťažkosti s priberaním na váhe;
podváha;
Časté zápchy;
Slabé trávenie;
Progresívna podvýživa.

Okrem týchto príznakov je bežné, že ľudia s cystickou fibrózou pociťujú bolesť kĺbov, zvýšenú hladinu cukru v krvi a slanejší pot, napríklad.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza cystickej fibrózy sa dá zistiť hneď po narodení pomocou testu päty. Na potvrdenie diagnózy je však potrebné vykonať potný test a genetické testy na identifikáciu mutácie zodpovednej za chorobu..

Okrem toho je možné, že sa vykoná test na nosiči, ktorý overí riziko, že pár bude mať deti s cystickou fibrózou, pričom tento test vykonávajú najmä ľudia s rodinnou anamnézou choroby..

Ak nie je diagnostikovaná osoba pri narodení alebo v prvých mesiacoch života, diagnóza sa môže vykonať pomocou krvných testov na účely výskumu charakteristickej mutácie choroby alebo prostredníctvom kultúry vzoriek materiálu pochádzajúcich z hrdla. s cieľom skontrolovať prítomnosť baktérií, a tým umožniť diagnostiku, okrem krvných testov vyhodnotiť niektoré špecifické enzýmy.

Lekárske vyšetrenie pľúc môže tiež nariadiť lekár, ako aj RTG hrudníka alebo počítačová tomografia. Tieto testy sa zvyčajne objednávajú pre tínedžerov a dospelých, ktorí majú chronické respiračné príznaky.

Ako sa lieči

Liečba cystickej fibrózy sa zvyčajne vykonáva užívaním liekov predpísaných lekárom, respiračnou fyzioterapiou a monitorovaním výživy, na kontrolu choroby a zlepšenie kvality života osoby..

Okrem toho sa chirurgický zákrok môže použiť aj v niektorých prípadoch, najmä v prípade upchatia kanála alebo pri závažných respiračných komplikáciách..

1. Používanie liekov

Liečivá proti cystickej fibróze sa používajú na prevenciu infekcií, na umožnenie ľahšieho dýchania osoby a na zabránenie vzniku ďalších príznakov. Hlavné lieky, ktoré môže lekár indikovať, sú:

Pankreatické enzýmy, že by sa mali podávať perorálne a ich cieľom je uľahčiť proces trávenia a vstrebávanie živín;
antibiotiká na liečenie a prevenciu pľúcnych infekcií;
bronchodilatanciá, ktoré pomáhajú udržiavať dýchacie cesty otvorené a uvoľňujú bronchiálne svaly;
mukolytiká pomôcť uvoľniť hlien;

V prípadoch, keď sa dýchací systém zhoršuje a pacient má komplikácie, ako je napríklad bronchitída alebo zápal pľúc, môže potrebovať kyslík cez masku. Je dôležité, aby sa podľa pokynov lekára postupovalo podľa lekárskeho predpisu, aby sa zlepšila kvalita života osoby.

2. Prispôsobenie stravy

Monitorovanie výživy pri cystickej fibróze je nevyhnutné, pretože je bežné, že títo pacienti majú problémy so zvyšovaním hmotnosti a rastu, nedostatkami výživy a niekedy aj podvýživou. Preto je dôležité radiť odborníkovi na výživu, aby doplnil stravu a posilnil imunitný systém a bojoval proti infekciám. Strava osoby s cystickou fibrózou by preto mala:

Byť bohatý na kalórie, pretože pacient nie je schopný stráviť všetko jedlo, ktoré zje;
Byť bohatý na tuky a bielkoviny, pretože pacienti nemajú všetky tráviace enzýmy a strácajú tieto živiny v stolici;
Dopĺňajte ich vitamíny A, D, E a K, aby mal pacient všetky potrebné živiny.

Strava by sa mala začať ihneď po diagnostikovaní cystickej fibrózy a prispôsobiť sa vývoju choroby. Prečítajte si viac informácií o kŕmení pre cystickú fibrózu.

3. Fyzioterapeutické sedenia

Liečba fyzikálnou terapiou je zameraná na pomoc pri uvoľňovaní sekrétov, zlepšení výmeny plynov v pľúcach, vyčistení dýchacích ciest a zlepšenie vydychovania pomocou dýchacích cvičení a zariadení. Fyzioterapia pomáha pri napínaní kĺbov a svalov hrudníka, chrbta a ramien..

Fyzioterapeut by mal byť opatrný, aby prispôsobil techniky podľa potrieb danej osoby, aby sa dosiahli lepšie výsledky. Je dôležité, aby sa fyzioterapia vykonávala od okamihu, keď bola choroba diagnostikovaná, a môže sa vykonať doma alebo v kancelárii.

4. Chirurgia

Ak liečba liekmi nestačí na zmiernenie príznakov a na zabránenie progresie ochorenia, lekár môže naznačovať potrebu transplantácie pľúc. Okrem toho môže byť indikovaný chirurgický zákrok, keď hlien upcháva kanál, čo narúša fungovanie organizmu. Pochopte, ako sa vykonáva transplantácia pľúc a kedy je to potrebné.

Možné komplikácie

Komplikácie cystickej fibrózy postihujú hlavne dýchacie, tráviace a reprodukčné systémy. Môže sa tak objaviť bronchitída, sínusitída, pneumónia, nosové polypy, pneumotorax, zlyhanie dýchacích ciest, cukrovka, obštrukcia žlčových ciest, problémy s pečeňou a trávením, osteoporóza a neplodnosť, najmä v prípade mužov..