Príznaky neurofibromatózy

Aj keď je neurofibromatóza genetickým ochorením, ktoré sa už narodilo s týmto človekom, príznaky môžu trvať niekoľko rokov, kým sa u všetkých postihnutých ľudí nevyskytnú rovnaké..

Hlavným príznakom neurofibromatózy je výskyt mäkkých nádorov na koži, ako sú tie, ktoré sú uvedené na obrázku:

V závislosti od typu neurofibromatózy však môžu byť ďalšie príznaky:

Neurofibromatóza typu 1

Neurofibromatóza typu 1 je spôsobená genetickou zmenou chromozómu 17, ktorá spôsobuje príznaky, ako napríklad:

• Kávové škvrny s mliekom na pokožke, približne 0,5 cm;
• Pehy v oblasti trieslovín a podpazušiek, ktoré boli zaznamenané do veku 4 alebo 5 rokov;
• Malé uzliny pod kožou, ktoré sa objavujú v puberte;
• Kosti s prehnanou veľkosťou a nízkou hustotou kostí;
• Malé tmavé škvrny v dúhovke očí.

Tento typ sa zvyčajne prejavuje v prvých rokoch života, pred dosiahnutím veku 10 rokov, a zvyčajne má miernu intenzitu..

Neurofibromatóza typu 2

Aj keď je menej častá ako neurofibromatóza typu 1, typ 2 pochádza z genetickej zmeny chromozómu 22. Príznaky môžu byť:

• Vznik malých hrčiek na koži od dospievania;
• Postupné zhoršovanie zraku alebo sluchu s včasným rozvojom katarakty;
• Neustále zvonenie v ušiach;
• Problémy s rovnováhou;
• Problémy s chrbticou, ako je napríklad skolióza.

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú v neskorom dospievaní alebo v skorej dospelosti a ich intenzita sa môže líšiť v závislosti od postihnutého miesta..

Schwannomatose

Toto je najvzácnejší typ neurofibromatózy, ktorý môže spôsobiť príznaky, ako napríklad:

• Chronická bolesť v niektorých častiach tela, ktorá sa nezlepšuje žiadnym ošetrením;
• Brnenie alebo slabosť v rôznych častiach tela;
• Strata svalovej hmoty bez zjavnej príčiny.

Tieto príznaky sa vyskytujú častejšie po 20. roku života, najmä medzi 25. a 30. rokom života.

Ako potvrdiť diagnózu

Diagnóza sa zisťuje pozorovaním hrčiek na koži a napríklad pomocou röntgenového žiarenia, tomografie a genetických krvných testov. Toto ochorenie môže tiež spôsobiť rozdiely vo farbe medzi dvoma očami pacienta, čo je zmena, ktorá sa nazýva heterochrómia.

Kto je vo vyššom riziku neurofibromatózy

Najväčším rizikovým faktorom vzniku neurofibromatózy sú ďalšie prípady choroby v rodine, pretože takmer polovica postihnutých ľudí dedí genetickú zmenu od jedného rodiča. Genetická mutácia však môže vzniknúť aj v rodinách, ktoré predtým túto chorobu nikdy nemali, čo sťažuje predpovedanie, či sa choroba objaví..