Klinefelterov syndróm - aká je liečba

Klinefelterov syndróm je zriedkavá genetická zmena, ktorá postihuje iba mužov a ktorá vzniká v dôsledku prítomnosti chromozómu X navyše v sexuálnom páre. Táto chromozomálna anomália, ktorá sa vyznačuje XXY, spôsobuje zmeny vo fyzickom aj kognitívnom vývoji, pričom vytvára významné vlastnosti, ako je zväčšenie prsníkov, nedostatok vlasov v penise, oneskorenie vývoja penisu, napríklad. 

Tento syndróm ešte nie je liečený, je možné začať s hormonálnou náhradou testosterónu počas dospievania, čo umožňuje mnohým deťom rozvíjať sa viac podobne ako ich rovesníci.. 

Hlavné vlastnosti

Niektoré deti, ktoré majú Klinefelterov syndróm, nemusia vykazovať žiadne zmeny, iné však môžu vykazovať určité fyzické vlastnosti, ako napríklad:

• Veľmi malé semenníky;
• Mierne objemné prsia;
• Kotviace laná;
• Poco vello tváre;
• Penis so zníženou veľkosťou;
• Normálny vysoký hlas;
• neplodnosť.

Tieto charakteristiky sa ľahšie identifikujú počas dospievania, pretože sa očakáva, že dôjde k sexuálnemu vývoju detí. Od detstva sa však dajú zistiť aj ďalšie charakteristiky, ktoré súvisia najmä s kognitívnym vývojom, ako sú ťažkosti s rozprávaním, oneskorenie pri spúšťaní, problémy s sústredením ťažkostí s vyjadrením vašich pocitov..

Prečo sa vyskytuje Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je spôsobený genetickou zmenou, ktorá má v obličkách extra X chromozóm, je XXY namiesto XY.

Ak ide o genetickú zmenu, tento syndróm v minulosti kňazov pre deti, a preto je väčšia pravdepodobnosť, že sa takáto zmena vyskytne, v rodine stále existujú ďalšie prípady.

Ako potvrdiť diagnózu

Podozrenia, že dieťa nemusí mať Klinefelterov syndróm, sa objavili počas dospievania, keď sa sexuálne orgány nevyvinuli správne. Preto sa na potvrdenie diagnózy odporúča konzultovať s pediatrom vyšetrenie karyotypu, keďže sa hodnotí na pohlavnom páre chromozómov, aby sa potvrdilo, či existuje dvojica XXY.. 

Okrem tohto vyšetrenia môže lekár u dospelých mužov požiadať o ďalšie testy, ako sú hormonálne testy alebo kvalita spermií, aby sa potvrdila diagnóza..

Ako prebieha liečba

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm, ale lekár by mohol odporučiť hormonálnu náhradu testosterónu injekciou do aplikácie lepidiel, pretože postupne uvoľňujú hormón v priebehu času..

Vo väčšine prípadov má táto liečba lepšie výsledky, keď sa začína v dospievaní, od obdobia, v ktorom si muži vyvíjajú svoje sexuálne vlastnosti, ale mohla by byť úspešná aj u dospelých, najmä na zníženie niektorých charakteristík, ako je veľkosť prsníka, vysoká výška hlasu. 

V prípadoch, keď dôjde k oneskoreniu kognitívnych funkcií, je vhodné vykonať liečbu najnevhodnejšími odborníkmi. Napríklad, ak je ťažké hovoriť, odporúča sa konzultovať s jazykovým terapeutom, ale tento druh následných opatrení je možné prediskutovať s detským lekárom..