Lesch-Nyhanov syndróm

Lesch-Nyhanov syndróm je dedičná choroba, ktorá postihuje hlavne mužov, spôsobuje mentálnu retardáciu, agresívne správanie, sebapoškodzovanie, ako sú hryzavé prsty a pery, a zvyšuje tvorbu kyseliny močovej, čo má za následok komplikácie, ako sú obličkové kamene a dnavá artritída..

Pri narodení sú deti s lesch-nyhanovým syndrómom zjavne normálne, ale v prvých mesiacoch života môžu zažiť epizódy zvracania a vylúčiť oranžové kryštály v moči..

Aj keď toto ochorenie nevylieči, symptómy sa môžu zmierniť podávaním liekov, ktoré znižujú koncentráciu kyseliny močovej v krvi a bránia obličkovým komplikáciám. Použitie dlahy na lakťoch a invalidných vozíkoch môže znížiť závažnosť zmrzačenia, v najťažších prípadoch je indikovaná extrakcia zubov..

Techniky molekulárnej genetiky môžu byť užitočné na diagnostikovanie chorých jedincov aj tých, ktorí majú zasiahnutý gén, ale ochorenie sa u nich nevyvinula, av takom prípade môže genetické poradenstvo zabrániť otehotneniu detí s týmto ochorením..

Diagnóza tohto ochorenia je jednoduchá a postačuje na pozorovanie príznakov a krvných testov, ktoré naznačujú množstvo kyseliny močovej v krvi, ale príznaky sa prejavujú až od prvého roku veku..