Ako identifikovať a liečiť Leighov syndróm

Leighov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje progresívne ničenie centrálneho nervového systému a ovplyvňuje napríklad mozog, miechu alebo zrakový nerv..

Vo všeobecnosti sa prvé príznaky objavujú medzi 3 mesiacmi a 2 rokmi a zahŕňajú stratu pohybových schopností, zvracanie a výraznú stratu chuti do jedla. V zriedkavých prípadoch sa však tento syndróm môže objaviť iba u dospelých, okolo 30 rokov, ktoré sa vyvíjajú pomalšie.

Leighov syndróm sa nevylieči, ale jeho príznaky sa dajú zvládnuť pomocou liekov alebo fyzickej terapie, aby sa zlepšila kvalita života dieťaťa..

Aké sú hlavné príznaky

Prvé príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne objavia pred dosiahnutím veku 2 rokov so stratou schopností, ktoré už boli nadobudnuté. Preto v závislosti od veku dieťaťa prvé príznaky syndrómu môžu zahŕňať stratu schopností, ako je držanie hlavy, kŕmenie, chôdza, rozprávanie, beh alebo jesť..

Okrem toho ďalšie veľmi časté príznaky zahŕňajú:

• Strata chuti do jedla;
• Časté zvracanie;
• Nadmerná podráždenosť;
• záchvaty;
• Oneskorenie vývoja;
• Ťažkosti s priberaním na váhe;
• Znížená sila v rukách alebo nohách;
• Svalové trasy a kŕče;

S progresiou ochorenia sa stále zvyšuje a kyselina mliečna v krvi, ktorá, keď je vo veľkých množstvách, môže ovplyvniť fungovanie orgánov, ako sú srdce, pľúca alebo obličky, spôsobuje problémy napríklad s dýchaním alebo zväčšením srdca. príklad.

Keď sa príznaky objavia v dospelosti, prvé príznaky takmer vždy súvisia s videním, vrátane objavenia sa belavej vrstvy, ktorá rozmazáva videnie, progresívnej straty videnia alebo farebnej slepoty (strata schopnosti rozlišovať medzi zelenou a červenou) ). U dospelých choroba postupuje pomalšie, a tak sa svalové kŕče, ťažkosti s koordináciou pohybov a strata sily začnú objavovať až po 50 rokoch veku..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická forma liečby Leighovho syndrómu a pediater musí prispôsobiť liečbu každému dieťaťu a jeho príznakom. Môže byť preto potrebný tím niekoľkých odborníkov na liečbu každého príznaku, vrátane kardiológa, neurológa, fyzioterapeuta a ďalších odborníkov..

Avšak, bežne používanou a bežnou liečbou pre takmer všetky deti je suplementácia vitamínom B1, pretože tento vitamín pomáha chrániť membrány neurónov v centrálnom nervovom systéme, oneskoruje vývoj choroby a zlepšuje niektoré príznaky..

Prognóza ochorenia je teda veľmi variabilná v závislosti od problémov spôsobených chorobou u každého dieťaťa, dĺžka života však zostáva nízka, pretože najzávažnejšie komplikácie, ktoré ohrozujú život, sa zvyčajne vyskytujú v období dospievania..

Čo spôsobuje syndróm

Leighov syndróm je spôsobený genetickou poruchou, ktorú je možné dediť od otca a matky, aj keď rodičia túto chorobu nemajú, ale v rodine sú prípady. Z tohto dôvodu sa odporúča, aby si ľudia s prípadmi tohto ochorenia v rodine pred otehotnením našli genetické poradenstvo, aby zistili, aké bude mať dieťa s týmto problémom..