Ako identifikovať a liečiť Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje iba chlapcov a vzniká v dôsledku prítomnosti chromozómu X navyše v sexuálnom páre. Táto chromozomálna abnormalita, charakterizovaná s XXY, spôsobuje zmeny vo fyzickom a kognitívnom vývoji, pričom vytvára významné vlastnosti, ako je zväčšenie prsníkov, nedostatok vlasov na tele alebo oneskorenie vývoja penisu, napríklad.

Aj keď tento syndróm neexistuje, je možné začať substitučnú liečbu testosterónom počas dospievania, čo umožňuje mnohým chlapcom rozvíjať sa viac podobne ako ich priatelia..

Hlavné vlastnosti

Niektorí chlapci, ktorí majú Klinefelterov syndróm, nemusia vykazovať žiadne zmeny, iní však môžu mať určité fyzické vlastnosti, ako napríklad:

• Veľmi malé semenníky;
• Mierne objemné prsia;
• Široký bok;
• Málo chlpov tváre;
• Malá veľkosť penisu;
• Hlas je vyšší ako normálny;
• neplodnosť.

Tieto charakteristiky sa dajú ľahšie identifikovať počas dospievania, ako je to v čase, keď sa očakáva, že dôjde k sexuálnemu vývoju u chlapcov. Existujú však aj ďalšie vlastnosti, ktoré sa už dajú zistiť od detstva, najmä v súvislosti s kognitívnym vývojom, ako napríklad ťažkosti s rozprávaním, oneskorenie plazenia, problémy s koncentráciou alebo ťažkosti s vyjadrením pocitov..

Prečo sa vyskytuje Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm nastáva v dôsledku genetickej zmeny, ktorá spôsobuje, že v chlapcovom karyotype existuje extra X chromozóm, ktorý je XXY namiesto XY.

Aj keď ide o genetickú zmenu, tento syndróm je iba od rodičov k deťom, a preto nie je väčšia pravdepodobnosť, že dôjde k tejto zmene, aj keď už v rodine už existujú iné prípady..

Ako potvrdiť diagnózu

Zvyčajne existuje podozrenie, že chlapec môže mať Klinefelterov syndróm počas dospievania, keď sa pohlavné orgány nevyvíjajú správne. Preto sa na potvrdenie diagnózy odporúča konzultovať s pediatrom vyšetrenie karyotypu, pri ktorom sa hodnotí pohlavný pár chromozómov, aby sa potvrdilo, či existuje alebo nie je dvojica XXY..

Okrem tohto testu môže lekár u dospelých mužov objednať aj ďalšie testy, ako sú testy na hormóny alebo kvalitu spermií, ktoré pomôžu potvrdiť diagnózu..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadny liek na Klinefelterov syndróm, ale lekár vám môže odporučiť, aby ste testosterón nahradili injekciou do kože alebo použitím náplastí, ktoré postupne uvoľňujú hormón v priebehu času..

Vo väčšine prípadov má táto liečba lepšie výsledky, keď sa začína v dospievaní, pretože je to obdobie, v ktorom sa u chlapcov rozvíja ich sexuálna charakteristika, ale môže sa to robiť aj u dospelých, hlavne na zníženie niektorých charakteristík, ako je veľkosť prsníkov alebo vysoký hlas.

V prípadoch, keď dôjde k oneskoreniu kognitívnych funkcií, je vhodné mať k dispozícii terapiu s najvhodnejšími odborníkmi. Napríklad, ak je ťažké hovoriť, odporúča sa konzultovať s logopédom, ale tento druh následných opatrení je možné prediskutovať s detským lekárom..