Ako identifikovať a liečiť DiGeorgeho syndróm

DiGeorgeov syndróm je zriedkavé ochorenie spôsobené vrodenou chybou týmusu, prištítnych teliesok a aorty, ktorá môže byť diagnostikovaná počas tehotenstva. V závislosti od stupňa rozvoja syndrómu ho môže lekár klasifikovať ako čiastočný, úplný alebo prechodný.

U detí sa toto ochorenie nevyvíja rovnakým spôsobom, pretože sa líši podľa genetických zmien každého z nich. Medzi najbežnejšie charakteristiky patrí:

• Modrastá koža;
• Uši nižšie ako normálne;
• Malé ústa v tvare rybích úst;
• Oneskorený rast a rozvoj;
• Rozštiepené poschodie;
• Absencia týmusu a prištítnych teliesok pri ultrazvukových vyšetreniach;
• Malformácie v očiach;
• Hluchota alebo výrazné zhoršenie sluchu;
• Vznik srdcových problémov.

Okrem toho v niektorých prípadoch môže tento syndróm spôsobiť problémy s dýchaním, ťažkosti s priberaním na váhe, oneskorenú reč, svalové kŕče alebo časté infekcie, ako napríklad angína alebo zápal pľúc..

Väčšina týchto charakteristík je viditeľná skoro po narodení, ale u niektorých detí sa príznaky môžu prejaviť až o niekoľko rokov neskôr, najmä ak je genetická zmena veľmi mierna. Ak teda rodičia, učitelia alebo členovia rodiny zistia niektorú z charakteristík, obráťte sa na detského lekára, ktorý môže diagnózu potvrdiť..

Ako sa diagnostikuje

Diagnózu DiGeorgeovho syndrómu zvyčajne zisťuje pediater podľa pozorovania charakteristík choroby. Ak je to potrebné, lekár môže nariadiť diagnostické testy, aby zistil, či došlo k častým srdcovým zmenám syndrómu.

Na presnejšiu diagnózu sa však môže nariadiť aj krvný test známy ako FISH, pri ktorom sa hodnotí prítomnosť zmien v chromozóme 22, ktorý je zodpovedný za nástup DiGeorgeovho syndrómu. Prečítajte si viac informácií o tom, ako sa robí táto skúška.

Ako sa lieči DiGeorge syndróm

Liečba DiGeorgeho syndrómu sa začína okamžite po stanovení diagnózy, ku ktorému zvyčajne dochádza v prvých dňoch života dieťaťa, stále v nemocnici. Liečba zvyčajne zahŕňa posilnenie imunitného systému a hladín vápnika, pretože tieto zmeny môžu viesť k infekciám alebo iným vážnym zdravotným stavom..

Medzi ďalšie možnosti môže tiež patriť chirurgický zákrok na korekciu rozštiepeného patra a použitie liekov na srdce v závislosti od zmien, ktoré sa u dieťaťa vyvinuli.. 

Na DiGeorgeho syndróm stále neexistuje žiadny liek, ale predpokladá sa, že použitie embryonálnych kmeňových buniek môže vyliečiť chorobu..

Hlavné príčiny DiGeorgeho syndrómu

Príčiny DiGeorgeho syndrómu súvisia s užívaním alkoholu počas tehotenstva, s vývojom gestačného diabetu a spontánnymi genetickými zmenami chromozómu 22, ku ktorým môže dôjsť bez konkrétnej príčiny..