Ako identifikovať a liečiť Aase-Smithov syndróm

Aaseov syndróm, známy tiež ako Aase-Smithov syndróm, je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje problémy, ako je neustála anémia a malformácie kĺbov a kostí rôznych častí tela..

Medzi najčastejšie malformácie patria:

• Kĺby, prsty alebo prsty na nohách, malé alebo chýbajúce;
• Rozštiepené poschodie;
• Deformované uši;
• Svislé viečka;
• Ťažkosti s úplným roztiahnutím kĺbov;
• Úzky ramená;
• Veľmi bledá pokožka;
• Črevný kĺb na palcoch.

Tento syndróm vzniká od narodenia a vyskytuje sa v dôsledku náhodnej genetickej mutácie počas tehotenstva, čo je dôvod, prečo je to vo väčšine prípadov nededičné ochorenie. Existujú však prípady, keď sa choroba môže prenášať z rodičov na deti.

Ako sa lieči

Liečbu zvyčajne indikuje pediater a zahŕňa krvné transfúzie počas prvého roku života, aby sa pomohlo zvládnuť anémiu. V priebehu rokov sa anémia stala menej výraznou, takže transfúzie už nemusia byť potrebné, ale na stanovenie hladín červených krviniek sa odporúča časté vyšetrenie krvi..

V najzávažnejších prípadoch, keď nie je možné vyvážiť hladinu červených krviniek s krvnými transfúziami, môže byť potrebné transplantáciu kostnej drene. Pozrite sa, ako sa toto ošetrenie robí a aké sú riziká.

Malformácie zriedka vyžadujú liečbu, pretože nenarušujú denné činnosti. Ak sa to však stane, pediater môže odporučiť chirurgický zákrok, aby sa pokúsil rekonštruovať postihnuté miesto a obnoviť funkciu..

Čo môže spôsobiť tento syndróm

Aase-Smithov syndróm je spôsobený zmenou jedného z 9 najdôležitejších génov pre tvorbu proteínov v tele. Táto zmena sa zvyčajne stáva náhodne, ale v zriedkavých prípadoch sa môže prenášať z rodičov na deti.

Preto, keď existujú prípady tohto syndrómu, vždy sa odporúča, aby sa poradili s genetickým poradenstvom pred otehotnením, aby sa zistilo riziko, že budú mať deti s touto chorobou..

Ako sa diagnostikuje

Diagnóza tohto syndrómu môže byť stanovená pediatrom iba pozorovaním malformácií, avšak na potvrdenie diagnózy môže lekár nariadiť biopsiu kostnej drene..

Ak chcete zistiť, či je s týmto syndrómom spojená anémia, je potrebné vykonať krvný test na vyhodnotenie množstva červených krviniek..