Smrteľná rodinná nespavosť Čo je to, príznaky a liečba
Smrteľná familiárna nespavosť, známa aj pod skratkou IFF, je mimoriadne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje časť mozgu známa ako talamus, ktorá je primárne zodpovedná za kontrolu spánku a prebudenia tela..
Ľudia s týmto typom poruchy majú teda stále viac problémov so spánkom, okrem iných zmien v automatickom nervovom systéme, ktorý je zodpovedný napríklad za reguláciu telesnej teploty, napríklad dýchanie a potenie..
Toto je neurodegeneratívne ochorenie, čo znamená, že v priebehu času je v talame menej a menej neurónov, čo vedie k progresívnemu zhoršovaniu nespavosti a všetkých súvisiacich symptómov, ktoré sa môžu objaviť v čase, keď je choroba už neumožňuje život, a preto je známy ako smrteľný.
Hlavné príznaky
Najcharakteristickejším príznakom IFF je nástup chronickej nespavosti, ktorý sa náhle objaví a v priebehu času sa zhoršuje, až kým nespôsobuje fyzické a duševné zhoršenie, ktoré vedie k kóme a dokonca k smrti..
Medzi ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti so smrteľnou rodinnou nespavosťou, patria:
- Časté záchvaty paniky;
- Vznik fóbií, ktoré neexistovali;
- Chudnutie bez zjavného dôvodu;
- Zmeny telesnej teploty, ktoré môžu byť veľmi vysoké alebo nízke;
- Nadmerné potenie alebo slinenie.
Ako choroba postupuje, je bežné, že osoba trpiaca FFI zažije nekoordinované pohyby, halucinácie, zmätenosť a svalové kŕče. Úplná absencia schopnosti spánku sa však zvyčajne objavuje iba v poslednom štádiu choroby.
Ako potvrdiť diagnózu
Diagnózu fatálnej familiárnej nespavosti lekár obvykle diagnostikuje po vyhodnotení príznakov a skríningu chorôb, ktoré môžu príznaky spôsobiť. Ak k tomu dôjde, je bežné, že máte k dispozícii lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy spánku, ktorý vykoná ďalšie testy, ako je napríklad štúdia spánku a CT, napríklad na potvrdenie zmeny talamu..
Okrem toho existujú aj genetické testy, ktoré možno vykonať na potvrdenie diagnózy, pretože choroba je spôsobená génom, ktorý sa prenáša v rámci tej istej rodiny..
Čo spôsobuje smrteľnú rodinnú nespavosť
Vo väčšine prípadov sa fatálna rodinná nespavosť zdedí od jedného rodiča, pretože jej príčinný gén má 50% šancu prejsť z rodičov na deti, je však tiež možné, že k chorobe dôjde u ľudí bez rodinnej anamnézy. ochorenie, pretože môže dôjsť k mutácii v replikácii tohto génu.
Môže sa vyliečiť smrteľná rodinná nespavosť?
V súčasnosti ešte neexistuje žiadny liek na smrteľnú rodinnú nespavosť a nie je známe, že by došlo k oneskoreniu jej vývoja. Od roku 2016 sa však na zvieratách uskutočňujú nové štúdie s cieľom nájsť látku schopnú spomaliť vývoj choroby..
Ľudia s IFF však môžu vykonať špecifickú liečbu každého z uvedených symptómov, aby sa pokúsili zlepšiť kvalitu svojho života a pohodlie. Z tohto dôvodu je vždy najlepšie nechať liečbu viesť lekára špecializujúceho sa na poruchy spánku.
