Cockaynov syndróm

Cockayneho syndróm je zriedkavé a dedičné ochorenie, ktoré zvyčajne vedie deti k smrti do 6 rokov.

Cockayneho syndróm je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré bránia pacientom vystaviť sa slnečnému žiareniu, pretože pri kontakte s ultrafialovými lúčmi vyvíjajú kožné rany, katarakty, trpaslík a predčasné starnutie, čo vedie k predčasnej smrti.

Príznaky Cockaynovho syndrómu

Symptómy tohto syndrómu sa vyznačujú mnohými metabolickými problémami v rôznych orgánoch, vrátane precitlivenosti na slnečné svetlo, oneskoreného vývoja motoriky, mentálnej retardácie, problémov so sluchom a charakteristického vzhľadu tváre s malou tvárou, potopenými očami, špičatým nosom a čeľusťami. projektované vpred.

Diagnóza Cokayneho syndrómu

Diagnóza sa vykonáva pomocou testov DNA, ktoré umožňujú identifikovať mutácie prítomné v génoch a napriek krátkej dĺžke života dieťaťa a bez účinnej liečby Cockaynovho syndrómu je diagnóza mimoriadne dôležitá, pretože rodine poskytuje prínos genetického poradenstva a prenatálnej diagnostiky v neskorších prípadoch.

Druhy Cockaynovho syndrómu

Existujú dva typy tohto syndrómu, u jedincov typu I sa zdá, že majú normálny vývoj v prvom roku života a u typu II sa príznaky choroby vyskytujú od narodenia. Obidva typy majú krátku životnosť.