11 mýtov a pravd o hemofílii

Hemofília je genetické a dedičné ochorenie, to znamená, že sa prenáša z rodičov na deti, vyznačujúce sa tým, že spôsobuje väčšie riziko dlhodobého krvácania, ktoré môže byť vonkajšie, so zraneniami a poraneniami, ktoré nezastavia krvácanie alebo vnútorné, s krvácajúcimi ďasnami. , Napríklad na nose, moči alebo výkaloch alebo pomliaždeninách na tele. 

Stáva sa to preto, že človek s hemofíliou sa narodil s nedostatkom alebo nízkou aktivitou faktora VIII alebo faktora IX v krvi, ktoré sú nevyhnutné pre koaguláciu, ktoré sú spôsobené genetickými zmenami, ktoré interferujú s produkciou týchto proteínov a vedú k vzniku typu A alebo hemofílie. typ B.

Aj keď neexistuje žiadna liečba, toto ochorenie sa lieči pravidelnými injekciami s faktorom zrážanlivosti, ktorý v tele chýba, aby sa zabránilo krvácaniu alebo vždy, keď sa krvácanie vylieči, čo je potrebné rýchlo vyriešiť. Zistite viac podrobností o tom, ako sa lieči hemofília. 

1. Existujú 2 typy hemofílie.

PRAVDA. Hemofília sa môže vyskytnúť dvoma spôsobmi, ktoré napriek podobným príznakom sú spôsobené nedostatkom rôznych zložiek krvi:

• Hemofília A: je to najbežnejší typ hemofílie, ktorý sa vyznačuje nedostatkom koagulačného faktora VIII;
• Hemofília B: spôsobuje zmeny vo výrobe koagulačného faktora IX, známeho tiež ako vianočné choroby.

Koagulačné faktory sú proteíny prítomné v krvi, ktoré sa aktivujú vždy, keď dôjde k prasknutiu krvných ciev, takže je obsiahnuté krvácanie. Preto ľudia s hemofíliou trpia krvácaním, ktoré je omnoho dlhšie kontrolované..

Existujú nedostatky v iných koagulačných faktoroch, ktoré tiež spôsobujú krvácanie a môžu sa zamieňať s hemofíliou, ako je napríklad nedostatok faktora XI, ktorý sa všeobecne nazýva hemofília typu C, ale ktorý sa líši v type genetickej zmeny a formy prenosu.. 

2. Hemofília je častejšia u mužov. 

PRAVDA. Koagulačné faktory s nedostatkom hemofílie sú prítomné na chromozóme X, ktorý je jedinečný u mužov a duplikovaný u žien. Preto, aby človek dostal túto chorobu, potrebuje iba matku dostať 1 postihnutý chromozóm X, zatiaľ čo na to, aby sa vyvinula choroba, musí dostať 2 postihnuté chromozómy od otca a matky, čo je ťažšie. 

Ak má žena iba 1 postihnutý chromozóm X, ktorý bol zdedený po jednom z rodičov, bude nosičkou, ale ochorenie sa nevyvinie, pretože druhý chromozóm X kompenzuje zdravotné postihnutie, má však 25% šancu mať s týmto dieťaťom dieťa choroba. 

3. Hemofília je vždy dedičná.

MÝTUS. V približne 30% prípadov hemofílie neexistuje rodinná anamnéza choroby, ktorá môže byť výsledkom spontánnej genetickej mutácie v DNA človeka.. 

V tomto prípade sa má za to, že táto osoba získala hemofíliu, ale aj napriek tomu môže prenášať chorobu na svoje deti, rovnako ako ktorákoľvek iná osoba s hemofíliou..

4. Hemofília je nákazlivá.

MÝTUS. Hemofília nie je nákazlivá, aj keď existuje priamy kontakt s krvou nosnej látky alebo dokonca transfúzia, pretože to nezasahuje do tvorby krvi každej osoby cez kostnú dreň.. 

5. Krvný test potvrdzuje hemofíliu.

PRAVDA. Diagnózu hemofílie robí hematológ, ktorý požaduje testy, ktoré hodnotia zrážanie krvi a zložky, ako je čas zrážania, existencia zrážacích faktorov a množstvo týchto faktorov v krvi, a hodnotenie by sa malo vykonať vždy, keď existuje ľahké krvácanie v anamnéze alebo bez zjavného dôvodu. 

Táto diagnóza sa môže robiť v akomkoľvek veku a môže sa dokonca robiť v materskom lone, s extrakciou vzoriek biopsie z choriových klkov, amniocentézou alebo kordocentézou, prostredníctvom ktorej sa môže vykonať analýza DNA dieťaťa..

6. Hemofília je vždy vážna.

MÝTUS. Existujú 3 stupne hemofílie, podľa závažnosti zmien krvi a krvácania:

• Mierna hemofília: Pri ktorých je funkcia faktorov zrážania iba znížená (aktivita medzi 5 a 40%) a má malé riziko krvácania, častejšie napríklad v chirurgických situáciách, úrazoch alebo extrakcii zubov;
• Mierna hemofília: má významné zníženie koagulačných faktorov (aktivita medzi 2 a 5%), ktoré má väčšie šance na spontánne krvácanie, ako je napríklad výskyt intramuskulárneho alebo kĺbového hematómu;
• Ťažká hemofília: Koagulačné faktory prakticky chýbajú (aktivita menej ako 1%) a existuje vysoká pravdepodobnosť krvácania, najmä na koži, kĺboch ​​a svaloch, v dôsledku úderov alebo spontánne, ku ktorým dochádza dvakrát až päťkrát mesačne..

Čím závažnejšia je hemofília, tým skôr sa objaví a vo všeobecnosti ľudia s miernou hemofíliou môžu objaviť ochorenie iba v dospelosti alebo vôbec, zatiaľ čo u detí vo veku okolo 6 rokov je diagnostikovaná mierna hemofília. vek a ťažká hemofília sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch života. 

7. Osoba s hemofíliou môže viesť normálny život.

PRAVDA. V súčasnosti, pri preventívnej liečbe, s nahradením faktorov zrážanlivosti, môže mať osoba s hemofíliou normálny život vrátane športovania.. 

Okrem liečby na prevenciu nehôd sa môže liečba vykonať aj pri krvácaní, a to injekciou faktorov zrážania krvi, ktorá uľahčuje zrážanie krvi a zabraňuje vážnemu krvácaniu, pričom sa vykonáva podľa pokynov hematológa..

Okrem toho, kedykoľvek má osoba vykonať nejaký typ chirurgického zákroku, napríklad zubné extrakcie a výplne, je potrebné urobiť dávky na prevenciu.

8. Hemofília bola známa ako choroba kráľov.

PRAVDA.  Táto choroba bola veľmi častá v európskych kráľovských rodinách, pretože manželstvo medzi členmi rodiny bolo bežné, čo zvyšuje pravdepodobnosť prenosu postihnutých génov po generácie.. 

Prvá správa o tejto chorobe bola v ruskej cisárskej rodine z rímskej dynastie Romanov, kde vznikla legenda, že liečiteľ Rasputin vyliečil dediča trónu kniežaťa Alexeja, ktorý je len legendou, pretože stále neexistuje žiadna liečba. na hemofíliu.

9. Hemofilici by nemali užívať ibuprofén.

PRAVDA. Lieky, ako je ibuprofén alebo ktoré obsahujú kyselinu acetylsalicylovú, by nemali užívať ľudia s diagnózou hemofílie, pretože tieto lieky môžu interferovať s procesom zrážania krvi a uprednostňovať výskyt krvácania, aj keď sa použil koagulačný faktor..

10. Osoba s hemofíliou nemôže mať deti.

MÝTUS. Ľudia s diagnózou hemofílie, či už mužského alebo ženského pohlavia, môžu mať deti, pred plánovaním tehotenstva je však potrebné zvážiť niekoľko vecí, ako napríklad:

1. Šanca na hemofilické dieťa, ktoré je zvyčajne okolo 50%, keď je jeden rodič hemofilický;
2. Dôsledky choroby na dieťa;
3. Ako sa lieči hemofília a súvisiace náklady;
4. Ako by malo byť plánovanie tehotenstva a pôrodu, aby sa znížilo riziko pre matku, ak je hemofilická, aj pre dieťa?.

Na základe posúdenia týchto faktorov rodičmi môže byť tehotenstvo plánované, ak je to vôľa. Vo väčšine prípadov sa však pár rozhodne adoptovať dieťa alebo vykonávať techniky IVF, ako napríklad:

• Hnojenie in vitro s predimplantačnou diagnostikou, v ktorých sa vajíčka ženy oplodnia spermií partnera a v prvom štádiu vývoja sa do embryí analyzujú embryá a do maternice sa implantujú iba tie, ktoré neobsahujú gén hemofílie;
• Oplodnenie in vitro vajíčkami darovanými zdravou ženou a nenesie hemofíliu, čím zabezpečuje, že dieťa nemá hemofíliu a nenesie gén.

Okrem týchto techník je možné zvoliť výber spermií, to znamená, že z analýzy samčích spermií sa vyberú spermie, ktoré majú iba jeden chromozóm X, čím sa zabezpečí, že sa vygeneruje dieťa, ktoré môže alebo nemusí byť nositeľom. hemofílie. Zozbierané spermie sa oplodnia a znovu implantujú do maternice.

11. Hemofilici nemôžu dostať tetovanie ani operáciu.

MÝTUS. Osoba s diagnostikovanou hemofíliou, bez ohľadu na typ a závažnosť, môže dostať tetovanie alebo chirurgické zákroky. Odporúča sa však pred zákrokom oznámiť váš stav odborníkovi a podať koagulačný faktor, aby sa predišlo závažnému krvácaniu, napríklad.

Navyše, v prípade tetovania, niektorí ľudia s hemofíliou uviedli, že proces hojenia a bolesť po zákroku boli menšie, keď faktor aplikovali pred tetovaním. Je tiež nevyhnutné hľadať zariadenie, ktoré je v súlade so zákonom ANVISA, a ktoré je čisté a sterilné a čisté, aby nedošlo k komplikáciám..