Edwardsov syndróm, známy aj ako trizómia 18, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje oneskorenie vo vývoji plodu, čo vedie k závažným malformáciám, ako sú mikrocefálie a srdcové problémy, ktoré...
Genetické choroby
Liečba fenylketonúrie spočíva v strave s nízkymi hladinami fenylalanínu, čo je aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi fenylketonurík, čo spôsobuje problémy, ako je mentálna retardácia a záchvaty. Fenylketonúria nelieči a...
Liečba epilepsiou slúži na zníženie počtu a intenzity epileptických záchvatov, pretože na toto ochorenie neexistuje žiadny liek..Liečba sa môže uskutočňovať pomocou liekov, elektrostimulácie a dokonca aj chirurgického zákroku mozgu, a...
Krik syndrómu mačiek alebo Cri-du-Chat je genetická choroba spôsobená zmenou chromozómu 5. Táto choroba má toto meno, pretože plač pri narodení dieťaťa vyzerá ako mačací mačka.Deti narodené so syndrómom plaču...
Krehký syndróm X je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie v chromozóme X, čo vedie k niekoľkým opakovaniam sekvencie CGG. Vzhľadom na to, že majú iba jeden chromozóm...
Wiskott-Aldrichov syndróm je genetické ochorenie, ktoré zhoršuje imunitný systém zahŕňajúci T a B lymfocyty a krvinky, ktoré pomáhajú kontrolovať krvácanie, krvné doštičky..Príznaky Wiskott-Aldrichovho syndrómuPríznaky syndrómu wiskott-Aldrich môžu byť:Sklon ku krvácaniu:Znížený...
Turnerov syndróm, tiež nazývaný X monozómia alebo gonadálna dysgenéza, je zriedkavé genetické ochorenie postihujúce iba ženy a vyznačuje sa úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou jedného z dvoch chromozómov X.Nedostatok jedného z...
Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje hluchotou a zväčšenou štítnou žľazou, čo má za následok výskyt strumy. Táto choroba sa vyvíja v detstve. Pendredov syndróm sa nelieči, ale...
