Genetické choroby - Strana 2

Maroteaux-Lamy syndróm alebo mukopolysacharidóza VI je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom majú nosiče nasledujúce charakteristiky:Krátka postava,deformácie tváre,krátky krk,opakujúca sa zápal stredného ucha, choroby dýchacích ciest,skeletálne malformácie asvalová stuhnutosť.Ochorenie je spôsobené zmenami...

Lesch-Nyhanov syndróm je dedičná choroba, ktorá postihuje hlavne mužov, spôsobuje mentálnu retardáciu, agresívne správanie, sebapoškodzovanie, ako sú hryzavé prsty a pery, a zvyšuje tvorbu kyseliny močovej, čo má za následok...

Hurlerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje medzi 6 a 8 mesiacmi dieťaťa a môže viesť k úmrtiu okolo 10 rokov..Ochorenie je diagnostikované, keď sa začnú objavovať prvé...

Hunterov syndróm, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu II alebo MPS II, je zriedkavé genetické ochorenie častejšie u mužov charakterizované nedostatkom enzýmu Iduronát-2-sulfatáza, ktorý je dôležitý pre správne fungovanie tela..V dôsledku...

Cockayneho syndróm je zriedkavé a dedičné ochorenie, ktoré zvyčajne vedie deti k smrti do 6 rokov.Cockayneho syndróm je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré bránia pacientom vystaviť sa slnečnému žiareniu, pretože pri...

Carpenterov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny poruchy acrocephalopolisindaktílie. Jednotlivci s týmto syndrómom sú spoznaní sploštenou lebkou, zvláštnou tvárou, skrátením prstov na rukách a nohách, ktoré sú...

Bloomov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje zlyhaním v počte chromozómov spôsobeným mutáciou génov..Jedinci so Bloomovým syndrómom majú fotosenzitivitu a nedostatky vo svojom imunitnom systéme, čo zvyšuje pravdepodobnosť...

Syndróm Birt-Hogg-Dubé je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje pľúcne lézie, nádory obličiek a cysty v pľúcach..  príčiny syndrómu Birt-Hogg-Dubé sú mutácie v géne na chromozóme 17, nazývané FLCN, ktorý stráca...