Úvodná » Genetické choroby » Apertov syndróm

    Apertov syndróm

    Apertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované malformáciou tváre, lebky, rúk a nôh. Kosti lebky sa skoro zatvárajú, takže mozgu sa nevyvíja žiadny priestor, čo na ňu spôsobuje nadmerný tlak. Kosti rúk a nôh sú navyše zlepené.

    Príčiny Apertovho syndrómu

    Aj keď nie sú známe príčiny vzniku Apertovho syndrómu, vyvíja sa v dôsledku mutácií počas tehotenstva.

    Funkcie Apertovho syndrómu

    Charakteristiky detí narodených s Apertovým syndrómom sú:

    • zvýšený intrakraniálny tlak
    • mentálne postihnutie
    • slepota
    • strata sluchu
    • ušné zápal
    • kardio-respiračné problémy
    • komplikácie obličiek
    Lepené prstyLepené prsty
    Zdroj: Centrá pre kontrolu a prevenciu chorôb

    Stredná dĺžka života syndrómu Aperta

    Priemerná dĺžka života detí s Apertovým syndrómom sa líši v závislosti od ich finančnej situácie, pretože počas ich života je potrebných niekoľko operácií na zlepšenie respiračných funkcií a dekompresie intrakraniálneho priestoru, čo znamená, že dieťa, ktoré tieto podmienky nemá, môže trpia viac kvôli komplikáciám, aj keď existuje veľa dospelých žijúcich týmto syndrómom.

    Cieľom liečby Apertovho syndrómu je zlepšiť kvalitu vášho života, pretože na túto chorobu neexistuje žiadny liek.

    Ďalší článok
    Aspergerov syndróm
    Predchádzajúci článok
    Aicardiho syndróm