Carpenterov syndróm

Carpenterov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny poruchy acrocephalopolisindaktílie. Jednotlivci s týmto syndrómom sú spoznaní sploštenou lebkou, zvláštnou tvárou, skrátením prstov na rukách a nohách, ktoré sú zvyčajne zlepené, malformáciami v predlaktí, prstov navyše, mentálnou retardáciou a motorickými ťažkosťami..

Príznaky sa vyskytujú od narodenia a pozorujú sa vývojové znaky, ako je obezita a poruchy reprodukčného systému. Tento syndróm je spôsobený skorým splynutím lebečných švov a jeho diagnostika je stanovená sledovaním špecifických charakteristík a testov DNA..

Liečba môže byť uskutočnená pomocou plastickej a ortopedickej chirurgie, skorá operácia lebky zvyšuje šance na normálne myslenie. Odporúča sa časté lekárske sledovanie, pretože tento syndróm môže súvisieť so srdcovými chorobami, pupočnou kýlou a retenciou zubov..