Hunterov syndróm, čo to je, diagnóza, príznaky a liečba

Hunterov syndróm, tiež známy ako mukopolysacharidóza typu II alebo MPS II, je zriedkavé genetické ochorenie častejšie u mužov charakterizované nedostatkom enzýmu Iduronát-2-sulfatáza, ktorý je dôležitý pre správne fungovanie tela..

V dôsledku poklesu aktivity tohto enzýmu dochádza k hromadeniu látok v bunkách, čo vedie k závažným symptómom a progresívnemu vývoju, ako sú napríklad stuhnutosť kĺbov, srdcové a respiračné zmeny, napríklad kožné lézie a neurologické zmeny..

Príznaky Hunterovho syndrómu

Príznaky Hunterovho syndrómu, rýchlosť progresie ochorenia a jeho závažnosť sa líšia v závislosti od osoby, hlavnými charakteristikami choroby sú:

• Neurologické zmeny s možnosťou mentálneho deficitu;
• Hepatosplenomegália, ktorá je zväčšením pečene a sleziny, čo vedie k zväčšeniu brucha;
• Tuhosť kĺbov;
• Hrubá a neprimeraná tvár, napríklad s veľkou hlavou, širokým ňucháčom a hustými perami;
• Strata sluchu;
• Degenerácia sietnice;
• Ťažkosti s pohybom;
• Časté infekcie dýchacích ciest;
• Problémy s hovorením;
• Vzhľad kožných lézií;
• Prítomnosť kýly, hlavne pupočnej a ingvinálnej.

Vo vážnejších prípadoch sa môžu vyskytnúť aj srdcové zmeny so zníženou funkciou srdca a dýchacie zmeny, ktoré môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a zvyšovať pravdepodobnosť infekcií dýchacích ciest, ktoré môžu byť závažné.

Vzhľadom na to, že príznaky sa u pacientov s ochorením prejavujú a vyvíjajú odlišne, je tiež variabilná dĺžka života, s väčšou pravdepodobnosťou úmrtia medzi prvou a druhou dekádou života, keď sú príznaky závažnejšie..

Ako sa diagnostikuje

Diagnózu Hunterovho syndrómu určuje genetik alebo praktický lekár podľa príznakov, ktoré daná osoba predstavuje, a podľa výsledku konkrétnych testov. Je dôležité, aby diagnóza nebola stanovená iba na základe klinických prejavov, pretože charakteristiky sú veľmi podobné charakteristikám ostatných mukopolysacharidóz, a je dôležité, aby lekár nariadil konkrétnejšie testy. Prečítajte si viac o mukopolysacharidóze a o tom, ako ju identifikovať.

Preto je dôležité zmerať množstvo glykozaminoglykánov v moči a hlavne vyhodnotiť hladiny aktivity enzýmu Iduronát-2-sulfatázy vo fibroblastoch a plazme. Okrem toho sa zvyčajne odporúčajú ďalšie testy na kontrolu závažnosti príznakov, ako sú ultrazvuk, testy na posúdenie dýchacej kapacity, audiometria, neurologické testy, vyšetrenie očí a rezonancia lebky a chrbtice, napríklad.

Liečba Hunterovho syndrómu

Liečba Hunterovho syndrómu sa líši v závislosti od charakteristík uvádzaných ľuďmi, lekár však zvyčajne odporúča vykonať náhradu enzýmu tak, aby sa zabránilo progresii ochorenia a výskytu komplikácií..

Okrem toho lekár odporúča špecifickú liečbu uvedených symptómov a pracovnú terapiu a fyzickú terapiu s cieľom stimulovať reč a pohyb pacienta so syndrómom, aby sa predišlo motorickým a rečovým ťažkostiam, napríklad.