Úvodná » Zriedkavé choroby » Hanhartov syndróm

    Hanhartov syndróm

    Hanhartov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje úplnou alebo čiastočnou neprítomnosťou rúk, nôh alebo prstov a tento stav sa môže vyskytnúť súčasne na jazyku..

    príčiny Hanhartovho syndrómu sú genetické, hoci faktory, ktoré vedú k objaveniu sa týchto zmien v individuálnych génoch, nie sú vysvetlené.

    Hanhartov syndróm sa nevylieči, plastická chirurgia však môže pomôcť opraviť chyby končatín.

    Fotografie Hanhartovho syndrómu

    Príznaky Hanhartovho syndrómu

    Hlavné príznaky Hanhartovho syndrómu môžu byť:

    • Čiastočná alebo úplná absencia prstov alebo prstov na nohách;
    • Deformované ruky a nohy, čiastočne alebo úplne neprítomné;
    • Malý alebo zdeformovaný jazyk;
    • Malé ústa;
    • Malá čeľusť;
    • Chin zasunutý;
    • Tenké a zdeformované nechty;
    • Ochrnutie tváre;
    • Ťažkosti s prehĺtaním;
    • Žiadny zostup semenníkov;
    • Mentálna retardácia.

    Všeobecne sa vývoj dieťaťa považuje za normálny a jednotlivci s touto chorobou majú normálny intelektuálny vývin, ktorí sú schopní urobiť normálny život v rámci svojich fyzických obmedzení..

    diagnostika Hanhartovho syndrómu zvyčajne sa vykonáva počas tehotenstva, prostredníctvom ultrazvuku a hodnotením príznakov a príznakov, ktoré dieťa vykazuje.

    Liečba Hanhartovho syndrómu

    Liečba Hanhartovho syndrómu má za cieľ napraviť vady dieťaťa a zlepšiť jeho kvalitu života. Zvyčajne zahŕňa účasť skupiny špecialistov, od detských lekárov, plastických chirurgov, ortopédov a fyzioterapeutov, na vyhodnotenie prípadu každého dieťaťa postihnutého týmto syndrómom..

    Problémy spojené s poruchami jazyka alebo úst možno vyriešiť chirurgickým zákrokom, aplikáciou protéz, fyzioterapiou a logopédiou, aby sa zlepšilo žuvanie, prehĺtanie a reč..

    Na liečbu defektov rúk a nôh sa dajú pomocou protetických ramien, nôh alebo rúk pomôcť dieťaťu pohybovať sa, pohybovať jeho rukami, písať alebo niečo chytiť. Fyzioterapia na pomoc deťom pri získavaní motorickej mobility je veľmi dôležitá.

    Rodina a psychologická podpora je dôležitá pre vývoj dieťaťa.