Čo je to syndróm Tetra-amelia a prečo sa to stane

Tetra-améliový syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že sa dieťa narodí bez rúk a nôh a môže tiež spôsobiť ďalšie malformácie v kostre, tvári, hlave, srdci, pľúcach, nervovom systéme alebo v oblasti genitálií..

Táto genetická zmena môže byť diagnostikovaná dokonca aj počas tehotenstva, a preto v závislosti od závažnosti identifikovaných malformácií môže pôrodník odporučiť vykonanie potratu, pretože mnoho z týchto malformácií môže ohroziť život dieťaťa po narodení..

Aj keď nejestvuje žiadna liečba, existujú prípady, keď sa dieťa narodí iba s neprítomnosťou štyroch končatín alebo s miernymi malformáciami, av takom prípade je možné zachovať primeranú kvalitu života..

Hlavné príznaky

Okrem neprítomnosti nôh a rúk môže syndróm Tetra-amelia spôsobiť mnoho ďalších malformácií v rôznych častiach tela, ako napríklad:

Lebka a tvár

• šedý zákal;
• Veľmi malé oči;
• Veľmi malé alebo chýbajúce uši;
• Nos úplne odišiel alebo chýba;
• Rozštiepený alebo rozštiepený pysk.

Srdce a pľúca

• Znížená veľkosť pľúc;
• Membránové zmeny;
• Srdcové komory sa neoddeľujú;
• Zníženie jednej strany srdca.

Pohlavné orgány a močové cesty

• Neprítomnosť obličiek;
• Nerozvinuté vaječníky;
• Neprítomnosť konečníka, močovej trubice alebo vagíny;
• Prítomnosť otvoru pod penisom;
• Nerozvinuté pohlavné orgány.

kostra

• Chýbajúce stavce;
• Malé alebo chýbajúce bedrové kosti;
• Chýbajúce rebrá.

V každom prípade sú prezentované malformácie rôzne, a preto sa priemerná dĺžka života a riziko pre zdravie líšia od jedného dieťaťa k druhému..

Postihnutí ľudia z tej istej rodiny však majú zvyčajne veľmi podobné malformácie.

Prečo sa syndróm stáva

Neexistuje ešte žiadna špecifická príčina pre všetky prípady Tetra-améliového syndrómu, existuje však veľa prípadov, v ktorých sa ochorenie vyskytuje v dôsledku mutácie v géne WNT3..

Gén WNT3 je zodpovedný za produkciu dôležitého proteínu pre vývoj končatín a iných telových systémov počas tehotenstva. Ak teda dôjde k zmene tohto génu, proteín sa nevytvorí, čo vedie k neprítomnosti rúk a nôh, ako aj k iným malformáciám súvisiacim s nedostatočným vývojom..

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická liečba syndrómu Tetra-amelia a vo väčšine prípadov dieťa neprežije viac ako niekoľko dní alebo mesiacov po narodení v dôsledku malformácií, ktoré bránia jeho rastu a vývoju..

Avšak v prípadoch, keď dieťa prežije, liečba zvyčajne zahŕňa chirurgický zákrok, aby sa opravili niektoré z uvedených malformácií a zlepšila sa kvalita života. Pri neprítomnosti končatín sa zvyčajne používajú špeciálne invalidné vozíky, ktoré sa pohybujú napríklad pohybmi hlavy, úst alebo jazyka..

Takmer vo všetkých prípadoch je pomoc iných ľudí potrebná na vykonávanie každodenných životných aktivít, ale niektoré ťažkosti a prekážky je možné prekonať pri reláciách pracovnej terapie a existujú dokonca aj ľudia so syndrómom, ktorí sa môžu pohybovať samostatne bez použitia invalidný vozík.