Čo je Zellwegerov syndróm a ako sa má liečiť

Zellwegerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v kostre a tvári, ako aj vážne poškodenie dôležitých orgánov, ako sú srdce, pečeň a obličky. Okrem toho je bežná nedostatočná sila, problémy so sluchom a záchvaty..

Dojčatá s týmto syndrómom zvyčajne vykazujú znaky a príznaky v prvých niekoľkých hodinách alebo dňoch po narodení, takže pediater môže požiadať o vyšetrenie krvi a moču na potvrdenie diagnózy..

Aj keď tento syndróm neexistuje, liečba pomáha korigovať niektoré zmeny, zvyšuje šance na prežitie a umožňuje zlepšenie kvality života. V závislosti od typu orgánových zmien však majú niektoré deti priemernú dĺžku života menej ako 6 mesiacov.

Funkcie syndrómu

Medzi hlavné fyzikálne charakteristiky Zellwegerovho syndrómu patrí:

• Plochá tvár;
• Široký, plochý nos;
• Veľké čelo;
• Patra bojovej hlavice;
• Oči sa naklonili nahor;
• Príliš veľká alebo príliš malá hlava;
• Oddelené lebečné kosti;
• Jazyk je väčší ako obvykle;
• Koža záhyby v krku.

Okrem toho sa môže vyskytnúť niekoľko zmien v dôležitých orgánoch, ako sú pečeň, obličky, mozog a srdce, ktoré môžu v závislosti od závažnosti malformácií ohrozovať život.

Je tiež bežné, že v prvých dňoch života má dieťa nedostatok sily vo svaloch, problémy s kŕmením, záchvaty a problémy so sluchom a videním..

Čo spôsobuje syndróm

Tento syndróm je spôsobený autozomálne recesívnou genetickou zmenou génov PEX, čo znamená, že ak sa vyskytnú prípady ochorenia v rodinách oboch rodičov, aj keď rodičia toto ochorenie nemajú, existuje približne 25% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Zellwegerov syndróm.

Ako sa lieči

Neexistuje žiadna špecifická forma liečby Zellwegerovho syndrómu a detský lekár musí v každom prípade posúdiť zmeny spôsobené týmto ochorením u dieťaťa a odporučiť najlepšiu liečbu. Niektoré možnosti zahŕňajú:

• Ťažké dojčenie: umiestnením malej skúmavky priamo do žalúdka, aby sa umožnilo vniknutie potravy;
• Zmeny srdca, obličiek alebo pečene: lekár sa môže rozhodnúť pre operáciu, aby sa pokúsil napraviť malformáciu alebo použiť lieky, ktoré zmierňujú príznaky;

Vo väčšine prípadov však zmeny dôležitých orgánov, ako sú pečeň, srdce a mozog, nemožno po narodení napraviť, takže veľa detí končí zlyhaním pečene, krvácaním alebo život ohrozujúcimi dýchacími problémami. v prvých mesiacoch.

Liečebné tímy pre tento typ syndrómov sú zvyčajne zložené z niekoľkých zdravotníckych odborníkov okrem detských lekárov, ako sú kardiológovia, neurochirurgovia, oftalmológovia a ortopedovia..