Porfýria, čo to je, príznaky a spôsob liečby

Porfýria zodpovedá skupine genetických a zriedkavých chorôb, ktoré sa vyznačujú hromadením látok, ktoré produkujú porfyrín, čo je bielkovina zodpovedná za transport kyslíka v krvi, ktorá je nevyhnutná pre tvorbu hemu a následne hemoglobínu. Toto ochorenie postihuje hlavne nervový systém, pokožku a ďalšie orgány.

Porfýria sa zvyčajne dedí, to znamená, že sa dedí od rodičov, avšak v niektorých prípadoch môže mať osoba mutáciu, ale nevyvíja sa choroba, nazýva sa latentná porfýria. Niektoré faktory životného prostredia tak môžu stimulovať výskyt symptómov, ako sú napríklad slnečné žiarenie, problémy s pečeňou, požívanie alkoholu, fajčenie, emocionálny stres a nadbytok železa v tele..

Aj keď na porfýriu nie je žiadny liek, liečba pomáha zmierňovať príznaky a predchádzať vzplanutiu, a preto je dôležité odporúčanie lekára..

Príznaky porfýrie

Porfýriu je možné podľa klinických prejavov rozdeliť na akútne a chronické. Akútna porfýria zahŕňa formy ochorenia, ktoré spôsobujú príznaky v nervovom systéme a ktoré sa objavujú rýchlo, ktoré môžu trvať od 1 do 2 týždňov a postupne sa zlepšovať. V prípade chronickej porfýrie príznaky už nesúvisia s kožou a môžu sa objaviť počas detstva alebo dospievania a trvajú niekoľko rokov..

Hlavné príznaky sú:

• Akútna porfýria

  • Ťažká bolesť a opuch brucha;
  • Bolesť na hrudníku, nohách alebo chrbte;
  • Zápcha alebo hnačka;
  • vracanie;
  • Nespavosť, úzkosť a nepokoj;
  • Palpitácie a vysoký krvný tlak;
  • Mentálne zmeny, ako napríklad zmätenosť, halucinácie, dezorientácia alebo paranoja;
  • Problémy s dýchaním;
  • Bolesť svalov, brnenie, necitlivosť, slabosť alebo ochrnutie;
  • Červený alebo hnedý moč.

• Chronická alebo kožná porfýria:

  • Citlivosť na slnko a umelé svetlo, niekedy spôsobujúce bolesť a pálenie na pokožke;
  • Sčervenenie, opuch, bolesť a svrbenie kože;
  • Pľuzgiere na koži, ktoré sa liečia týždne;
  • Krehká pokožka;
  • Červený alebo hnedý moč.

Diagnóza porfýrie sa vykonáva klinickými vyšetreniami, pri ktorých lekár sleduje príznaky, ktoré osoba predstavuje a opisuje, a laboratórnymi testami, ako sú krvné testy, stolica a moč. Okrem toho, keďže ide o genetické ochorenie, možno odporučiť genetický test na identifikáciu mutácie zodpovednej za porfýriu.

Ako sa lieči

Liečba sa líši podľa typu porfýrie. Napríklad v prípade akútnej porfýrie sa liečba vykonáva v nemocnici s použitím liekov na zmiernenie príznakov, ako aj podaním séra priamo do pacientovej žily, aby sa zabránilo dehydratácii a injekcii hemínu, aby sa obmedzila produkcia. Porfyrín.

V prípade kožnej porfýrie sa odporúča vyhnúť sa slnečnému žiareniu a používať lieky, ako je beta-karotén, doplnky vitamínu D a lieky na liečbu malárie, napríklad Hydroxychlorochín, ktorý pomáha absorbovať nadbytok porfyrínu. Okrem toho sa v tomto prípade môže uskutočniť extrakcia krvi na zníženie množstva cirkulujúceho železa a následne aj množstva porfyrínu..