Apertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované malformáciou tváre, lebky, rúk a nôh. Kosti lebky sa skoro zatvárajú, takže mozgu sa nevyvíja žiadny priestor, čo na ňu spôsobuje nadmerný tlak. Kosti...
Genetické choroby - Strana 3
Syndróm Sanfilippo, známy tiež ako mukopolysacharidóza typu III alebo MPS III, je genetické metabolické ochorenie vyznačujúce sa zníženou aktivitou alebo neprítomnosťou enzýmu zodpovedného za degradáciu časti cukrov s dlhým reťazcom,...
Alopecia areata nemá žiadny liek a jej ošetrenie závisí od závažnosti vypadávania vlasov, ale zvyčajne sa to robí pomocou injekcií a mastí, ktoré sa aplikujú na pokožku hlavy. Príčiny tohto...
Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie nervového systému, poruchy srdca a praskliny v perách dieťaťa a na streche úst a možno ho objaviť aj počas tehotenstva pomocou...
Marfanov syndróm je genetické ochorenie postihujúce spojivové tkanivo, ktoré je zodpovedné za podporu a elasticitu rôznych orgánov v tele. Ľudia s týmto syndrómom bývajú veľmi vysoké, tenké a majú extrémne...
Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje záchvatmi, odpojenými pohybmi, mentálnou retardáciou, absenciou reči a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť,...
Syndactyly je termín, ktorý sa používa na opis situácie, ktorá je veľmi bežná a ktorá sa stane, keď sa jeden alebo viac prstov rúk alebo nôh narodí spolu. Táto zmena...
Polydaktylácia je deformácia, ktorá nastane, keď sa v ruke alebo na nohe narodí jeden alebo viac prstov navyše a môžu byť spôsobené dedenými genetickými modifikáciami, to znamená, že gény zodpovedné...
